Alzheimer, sarà possibile predirlo grazie al Progetto Genoma
Struttura chimica del DNA
La prima sequenza del genoma umano venne fuori, con grande scalpore, 10 anni fa questo mese. Approfittando dell’anniversario, è di ieri il lancio del Progetto Internazionale Genomica per l’Alzheimer (IGAP), una collaborazione internazionale che mira a costruire una mappa dettagliata delle variazioni genetiche che contribuiscono al morbo di Alzheimer (AD) attraverso i dati accumulati in Europa e Nord America.
IGAP si baserà su diversi studi, riversando tutti i dati in una “mega meta-analisi”, ha detto Gerard Schellenberg, dell’Università della Pennsylvania School of Medicine di Philadelphia.
Gli scienziati sperano che il risultato sia un migliore potere predittivo, Schellenberg ha aggiunto. “Al momento non abbiamo qualcosa per prevenire il morbo di Alzheimer, ma i profili genetici ci aiuteranno a determinare chi può contrarre il morbo”, ha detto ARF. “Nel breve termine, individuando le caratteristiche genetiche alla base potremmo capire meglio quali sono i meccanismi della malattia.”
Schellenberg conduce l’Alzheimer’s Disease Genetics Consortium (ADGC) negli Stati Uniti, uno dei quattro gruppi che metteranno a disposizione i dati per IGAP. Gli altri sono: lo European Alzheimer’s Disease Initiative (EADI) guidato da Phillipe Amouyel all’ Institute Pasteur a Lille, Francia; il progetto Genetic and Environmental Risk in Alzheimer’s Disease (GERAD) in Inghileterra , guidato da Julie Williams alla Cardiff University, nel Galles; e il gruppo di neurologia del Cohorts for Heart and Aging in Genomic Epidemiology (CHARGE) guidato da Sudha Seshadri alla Boston University, Massachusetts.
Insieme, i quattro gruppi contano campioni genetici di circa 20.000 pazienti con AD e 20.000 soggetti di controllo. IGAP correla tali sequenze con i dati di 1000 Progetti Genoma, che hanno catalogato il resoconto più dettagliato della variazione genetica umana fino ad oggi. La combinazione delle dimensioni del campione di grandi dimensioni e ad alta risoluzione umano dovrebbe permettere di trovare varianti genetiche che predispongono a AD. Studi di genere hanno trovato varianti presenti nel 5 per cento o più della popolazione, ha detto Schellenberg, ma IGAP spera di identificare le varianti più rare che si verificano in meno dell’ 1 per cento della popolazione.
Schellenberg ha detto di sperare che i primi risultati del progetto siano presentati il prossimo luglio presso la Conferenza Internazionale sul morbo di Alzheimer a Parigi, Francia. IGAP è sostenuto dall’Associazione Alzheimer negli Stati Uniti e la Fondation Piano Alzheimer in Francia. Altri finanziamenti dovrebbero provenire da organizzazioni governative e non profit che sostengono i quattro gruppi, tra cui il National Institute on Aging degli Stati Uniti e il Medical Research Council nel Regno Unito
Nessuna di queste nuove ricerche sarebbe stata possibile senza il progetto Genoma Umano. Per commemorare il decimo anniversario della realizzazione, il mondo scientifico sta pubblicando una serie di brevi saggi a partire da questo Venerdì e con proroga fino a tutto febbraio.
