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Matrin3: contro la Sla una scoperta italiana

Sono stati alcuni ricercatori italiani a scoprire il terzo gene responsabile della Sla, la Sclerosi Laterale Amiotrofica

Scritto da Redazione di Gaianews.it il 01.04.2014

Sono stati alcuni ricercatori italiani a scoprire il terzo gene responsabile della Sla, la Sclerosi Laterale Amiotrofica. Si tratta di un grande passo avanti per la ricerca perchè il gene aiuta a ricomporre il quadro di comportamento della malattia. Il gene si chiama”Matrin3″ ed è localizzato nel cromosoma 5.

Lo studio ha preso in considerazione 108 casi di Sla di cui 32 italiani. Fra questi fondamentali due cugini di origine sarda il cui DNA è stato importantissimo per le indagini che hanno condotto all’identificazione di Matrin3. La ricerca è stata pubblicata su Nature Neuroscience e ha conquistato la copertina.

Sla e 'Matrin3'

A condurre la ricerca sono stati gli scienziati del consorzio ITALSGEN (14 centri universitari e ospedalieri italiani), coordinati da Adriano Chiò dell’ospedale Molinette e dell’Università di Torino e di Mario Sabatelli dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Le analisi genetiche sono state condotte da Bryan Traynor dell’NIH di Bethesda.

“Il gene scoperto – ha detto Chiò – è importante perché ci aiuta a capire i meccanismi con cui si scatena la malattia, almeno nelle forme genetiche, ovvero quando si presenta all’interno della stessa famiglia. Matrin3 – ha aggiunto – è una proteina adibita al trasporto dell’informazione genetica (Rna messaggeri) dal nucleo della cellula alle fabbriche intracellulari di proteine, i ‘ribosomi'”. Il ricercatore ha spiegato che da sola, la mutazione di questo gene, può arrivare a causare la malattia, anche se non è sempre e solo così e la situazione è molto più complessa.

La ricerca è stata finanziata da AriSLA – Fondazione Italiana di ricerca per la SLA, dalla Federazione italiana gioco calcio (Figc), dal ministero della Salute e dalla Comunità europea nell’ambito del 7° Programma Quadro.

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