L’uomo è un mosaico di DNA
Le cellule del nostro corpo sembrerebbero non avere tutte lo stesso DNA, come creduto in passato. La scoperta dei ricercatori di Yale, sembra aprire nuove frontiere nella cura delle malattie
Un nuovo studio della Yale School of Medicine sembra suggerire nuovi e diversi orizzonti nella ricerca genetica. Infatti si era sempre sostenuto che le cellule del corpo avessero tutte lo stesso DNA; ma ora, con questo nuovo studio, sembrerebbe che le cose non stiano esattamente così. Lo studio su cellule staminali ha svelato che ci sono molteplici variazioni genetiche diffuse in tutti i tessuti del corpo. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature.
Foto: Vaccarino lab
“Abbiamo scoperto che gli esseri umani sono costituiti da un mosaico di cellule con genomi diversi,” ha detto l’autrice, dottoressa Flora Vaccarino, professore di psichiatria infantile presso il Child Study Center di Yale. “Abbiamo visto che il 30 per cento delle cellule della pelle ospita le cosiddette Cnp (copy number variations) che sono segmenti di Dna che sono cancellati oppure duplicati. In precedenza si assumeva che queste variazioni si trovassero solo in caso di malattie come il cancro. Il mosaico che abbiamo osservato nella pelle è stato trovato anche nel sangue, nel cervello e in altre parti del corpo umano”.
Finora si era sempre pensato che le nostre cellule avessero la stessa sequenza di DNA e che questo modello governasse le funzioni del corpo. La ricerca del team di Yale mette in discussione questo dogma. Alcuni scienziati hanno ipotizzato che durante lo sviluppo, quando il DNA viene copiato dalla cellula madre alle cellule figlie, ci potrebbero essere delezioni, duplicazioni e cambiamenti nella sequenza del DNA, che potrebbero interessare un intero gruppo di geni. Questa ipotesi era incredibilmente difficile da verificare, ma Vaccarino e i suoi colleghi ci sono riusciti in questo nuovo studio.
Il team ha utilizzato il sequenziamento dell’intero genoma per studiare linee di cellule staminali pluripotenti indotte (iPS), che sono le cellule staminali sviluppate da cellule mature differenziate.
Osservando che il genoma delle cellule iPS era molto simile al genoma delle cellule della pelle da cui hanno avuto origine, la squadra è stata in grado di identificare delezioni o duplicazioni che coinvolgono diverse migliaia di paia di basi di DNA. Il team ha poi effettuato ulteriori esperimenti per capire l’origine di queste differenze e ha dimostrato che almeno la metà di loro pre-esisteva in piccole frazioni di cellule della pelle. Queste differenze sono state rivelate in cellule iPS perché ogni linea è derivata da una o pochissime cellule della pelle. Vaccarino ha spiegato queste linee iPS potrebbero agire come una lente di ingrandimento per osservare il mosaico delle differenze genomiche nelle cellule del corpo.
“Nella pelle, questo mosaicismo è ampio e almeno il 30 per cento delle cellule porta una delezione diversa o una duplicazione di DNA, ciascuna trovata in una piccola percentuale di cellule”, ha spiegato Vaccarino. “L’osservazione del mosaicismo somatico ha conseguenze di vasta portata per le analisi genetiche, che attualmente utilizzano campioni di sangue. Quando guardiamo il DNA del sangue, non è esattamente come guardare il DNA di altri tessuti come il cervello. Ci potrebbero essere mutazioni che ci mancano.”
