Parkinson, scienziati italiani trovano cura per una variante

Un gruppo di ricerca internazionale coordinato dal prof. Antonio Federico del politecnico universitario Santa Maria alle Scotte di Siena, in collaborazione con ricercatori dell’Università di Rotterdam, ha individuato in una mutazione del gene SLC30A10 un nuovo tipo di morbo di Parkinson. Il gene codifica in particolare una proteina che, nel caso di mutazione, è in grado di modificare il metabolismo del manganese.

Il manganese è essenziale per la vita, ma diventa tossico in quantità eccessive. I livelli di manganese nel corpo sono quindi strettamente regolati, ma la proteina responsabile rimane ancora non completamente conosciuta. I ricercatori guidati da Federico hanno studiato due famiglie consanguinee con disturbi neurologici ad insorgenza giovanile, tra cui distonia, parkinsonismo, ipermanganesemia grave, policitemia, e alcune malattie croniche del fegato, comprese la steatosi e la cirrosi.

I ricercatori hanno localizzato un difetto genetico nella mappatura della proteina SLC30A10, che si trova principalmente nel fegato e nel cervello, ma anche nei gangli basali. La proteina codificata appartiene ad una grande famiglia di trasportatori di membrana, e media l’utilizzo del manganese.

“Il passo successivo alla scoperta – ha detto Federico – è stata la messa a punto di una terapia capace di eliminare il manganese in eccesso e che ha determinato un notevole miglioramento della sintomatologia clinica della malattia”.

La terapia secondo i ricercatori può normalizzare la manganesemia, portando a marcati miglioramenti clinici. In conclusione, i ricercatori dicono di poter affermare che la mutazione del gene SLC30A10 causa una malattia tutto sommato curabile , e forniscono una prova convincente che la SLC30A10 gioca un ruolo fondamentale nel trasporto manganese.

Questo lavoro avrà vaste implicazioni per la comprensione della biologia e fisiopatologia della manganese in diversi organi umani.