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Scoperta nuova sindrome muscolare, la miopatia immunitaria a grandi istociti

Scritto da Leonardo Debbia il 18.08.2019

E’ stata individuata una malattia muscolare autoimmune, sconosciuta fino ad oggi, che comporta l’insorgenza improvvisa di dolore e debolezza muscolare debilitante.

La sindrome potrebbe essere facilmente scambiata per altre malattie muscolari, che richiedono, però, trattamenti diversi.

La scoperta che, secondo gli studiosi, potrà aiutare indubbiamente i medici a trattare i pazienti in maniera appropriata, si deve ai ricercatori della Scuola di Medicina dell’Università di Washington, St. Louis.

miopatia

“Abbiamo osservato solo quattro pazienti, in più di 20 anni, per cui dobbiamo ammettere di trovarci di fronte ad una malattia estremamente rara”, commenta l’autore senior dello studio, prof. Alan Pestronk, docente di Neurologia, Patologia e Immunologia dell’Ateneo statunitense. “Fino ad oggi non era mai stata descritta e per fortuna sembra essere curabile, quindi ci pare opportuno che i medici sappiano riconoscerla e i pazienti non debbano temere di esserne colpiti; ma nel caso rarissimo che succeda, i sanitari dovrebbero fin d’ora essere dotati degli strumenti per poter rispondere con una terapia adeguata”.

I risultati dello studio che è scaturito dalla scoperta sono disponibili sul numero del 6 aprile scorso della rivista Neurology.

‘Ma come è stata scoperta’? – ci si chiederà. Come spesso accade, in maniera assolutamente fortuita.

Nel 1996, il prof. Alan Pestronk, che dirige la Neuromuscular Disease Clinic presso l’Università di Washington, stava rivedendo alcuni vetrini di tessuto di un paziente affetto da dolore e stanchezza muscolare, quando osservò qualcosa di insolito: gli Scavenger receptor o ‘spazzini’ del sangue – dal fatto che si nutrono di materiale morto – non si limitavano al compito cui erano preposti ma attaccavano le fibre muscolari lesionate del paziente.

“Si trattava di una situazione abbastanza insolita, che ho memorizzato e quindi cercato in altri casi analoghi di patologie muscolari simili a quelle di cui mi occupavo”, racconta Pestronk.

Nel corso dei successivi 22 anni (sic!) il ricercatore, però, si è trovato di fronte soltanto altri tre pazienti ospedalizzati per dolori e stanchezza muscolare, le cui biopsie mostravano una lesione muscolare associata alle cellule Scavenger.

Analizzando attentamente le biopsie dei tessuti, Pestronk, assieme ad un team di colleghi, si accorse che i muscoli di questi pazienti erano stati letteralmente presi d’assalto da cellule del sistema immunitario note come istiociti, un tipo di cellule-spazzino, macrofagi il cui ruolo era quello di fagocitare cellule estranee.

E’ stato così che il team di studiosi ha ritenuto che la miopatia immunitaria appena individuata dovesse essere correlata ad una particolare attività dei grandi istiociti.

E’ una malattia  che riflette un nuovo modo in cui il sistema immunitario sarebbe in grado di danneggiare le cellule muscolari.

Certamente, riuscire a comprendere in che modo le fibre muscolari vengano danneggiate dalle cellule immunitarie potrebbe portare a fronteggiare questa patologia, prevenendone gli effetti.

“Esistono diverse malattie del sistema immunitario in cui il danno primario che si osserva al microscopio è la rottura delle fibre muscolari, ognuna delle quali ha una prognosi diversa e richiede un trattamento diverso”, avverte Pestronk. “I medici hanno bisogno di riconoscere la natura immunitaria di questa condizione per poterla trattare in maniera adeguata”.

Già, perchè pare che si tratti di una patologia cui, fortunatamente, poter far fronte.

‘Ma come sono stati trattati i quattro malati di Pestronk’? – è la domanda che viene da fare.

Tre dei pazienti sono migliorati allorchè si è ricorsi ad una terapia immunomodulante a base di steroidi e da allora non hanno più recidivato. Solo il quarto, che era già in corso di trattamento del cancro quando erano insorti i sintomi muscolari, morì a causa del cancro poco tempo dopo.

La condizione – dicono i medici – potrebbe essere confusa con la rabdomiolisi, una malattia in cui le fibre muscolari si rompono a causa di lesioni, esercizio fisico o altro e le analisi ematiche danno risultati che possono indurre in errore.

Si deve tuttavia tenere presente che i pazienti affetti da rabdomiolisi di solito guariscono da soli, mentre questa nuova sindrome, al momento, sembra possa rispondere efficacemente solo al trattamento con farmaci antinfiammatori.

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