Scoperto gene responsabile per atassia e ritardo mentale
Un’equipe di medici della Città della Salute e della Scienza di Torino ha identificato un nuovo gene che sarebbe responsabile per l’atassia e il ritardo mentale.
La ricerca, pubblicata su Journal of Medical Genetics, si è basata sullo studio di una giovane paziente affetta da atassia, cioè una difficoltà di coordinare i movimenti, e ritardo mentale.
Lo studio ha identificato una mutazione de novo, cioè originata nelle cellule germinale dei genitori, che è associata ad un sviluppo alterato del cervelletto.
Nella paziente sono stati rintracciati due geni,PTK2 e THOC2, per i quali è stata rivelata una ridotta produzione di proteine. Dei due è soprattuto il gene THOC2 ad essere responsabile della patologia perchè funzionale alla maturazione corretta dei neuroni.
“Questo lavoro – sottolineano gli specialisti della Città della Salute e delle Scienze di Torino – aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, una categoria molto eterogena di malattie. Lo studio del gene THOC2 potrà aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto”.
