Nuova scoperta italiana sulla distrofia facio-scapolo omerale

La distrofia facio-scapolo omerale è la terza più comune malattia genetica (Fshd) dei muscoli scheletrici e colpisce soprattutto i giovani sotto i 20 anni. In Italia i malati sono circa 4500. Oggi una nuova speranza per curare questa malattia proveine da un scoperta tutta italiana.
E’ stato infatti pubblicato sulla rivista Cell uno studio che descrive il meccanismo genico alla base della distrofia facio-scapolo omerale. La scoperta è stata fatta dal gruppo di Davide Gabellini dell’Istituto Telethon Dulbecco.

Si era creduto finora che la Fshd fosse dovuta alla carenza di una proteina. E’ stato ora scoperto che invece nel caso di questa malattia la proteina viene pordotta in eccesso.

I ricercatori sono infatti riusciti a capire che nel processo di produzione in eccesso sono coinvolte delle unità di DNA chiamate D4Z4. Le D4Z4 producono un Rna chiamato Dbe-t che causa la produzione in eccesso della proteina.

“Il meccanismo che abbiamo descritto e’ nuovo e rappresenta un modello interessante per affrontare altre patologie complesse in cui il classico approccio del gene candidato non ha avuto successo” afferma Davide Gabellini a Dire.it. “C’e’ una buona probabilita’ che alterazioni in altre sequenze ripetute del nostro genoma siano responsabili di cattiva regolazione genica in altre malattie- ha aggiunto Gabellini- Ad esempio, regioni di dna ripetute si trovano vicino al gene dell’insulina e la loro alterazione puo’ predisporre al diabete”.

I ricercatori hanno dimostrato che Dbe-t è presente solo nei soggetti malati e non in quelli sani. Inoltre hanno visto che inibendo Dbe-t si normalizzano i geni impazziti che causano la Dbe-t. Quest potrebbe significare che Dbe-t sia un buon target terapeutico.

La scoperta potrebbe essere applicata anche ad alcune forme di diabete e di cancro.