Obesità infantile: per il 5% è ereditaria

L’Istituto MAGI (International Association of Medical Genetics) che mette in collegamento la ricerca genetica con le malattie ereditarie e rare, ha presentato stamane i dati sull’obesità infantile in Italia. Nel nostro Paese il 12,3 per cento dei bambini sono obesi. Di questi fra il 3 e il 5 per cento hanno obesità che hanno come causa una predisposizione genetica.

Quando il diabete è ereditario si possono distinguere tre casi e in tutti l’aumento di peso avviene nei primi mesi di vita.
Uno dei casi prevede la mancanza del recettore della melanocortina-4 (MC4R) ed è la forma più comune di ereditarietà genetica dell’obesità; è stimata da 1 a 5 casi su 10.000.
Chi ne soffre è gravemente obeso, ha un aumento incontrollato dell’appetito già dal primo anno di vita e presenta iperinsulinemia.
Per questo tipo di obesità si stanno studiando delle molecole antagoniste a MC4R che possano portare a trattamenti specifici.

Il secondo caso consiste in una mancanza congenita della leptina (LEP), deficit congenito di leptina: in questo caso i sintomi sono maggiori: obesita’ patologica con iperfagia grave, iperinsulinemia o diabete di tipo 2, ipogonadismo ipogonadotropo, iporesponsivita’ delle cellule T con conseguente suscettibilita’ alle infezioni, e disfunzione neuroendocrine/metaboliche.
L’iperfagia, cioe’ la fame incontrollabile, deriva dal deficit della leptina, un neuro ormone che e’ coinvolto nel circuito della fame per cui i pazienti non si sentono mai sazi. Per questo caso i pazienti vengono trattati con leptina ricombinante umana che ha mostrato degli effetti apprezzabili, soprattutto se la malattia viene diagnosticata presto.L’incidenza della malattia e’ oggi stimata in un caso su un milione.

L’ultima caso, il più raro, è il deficit del recettore della leptina (LEPR) , che no si distingue dal deficit congenito di leptina se non con il test genetico. Questa forma di malattia non ha ancora una cura e l’unica terapia è quella comportamentale unita a quella riabilitativa. E’ una malattia molto rara e non sono noti i dati di incidenza