Trovata causa comune di epilessia e autismo in un gene che regola le sinapsi

I ricercatori del CHUM Research Centre (CRCHUM) e dell’Istituto italiano di Tecnologia e dell’Università di Genova hanno identificato un nuovo gene che predispone le persone ad avere sia l’autismo che l’epilessia. Allo studio hanno partecipato anche autori italiani del progetto Thelethon

Guidata dal neurologo Patrick Cossette, la ricerca ha trovato che gravi mutazioni  del gene sinapsina 1 (synapsin gene SYN1)  in tutti i membri di una numerosa famiglia franco-canadese che soffrono di epilessia, inclusi alcuni membri che soffrono di autismo. Lo studio includeva anche l’analisi di due gruppi di individui che mostravano mutazioni del gene SYN1. L’1% e il 3.5% di questi due gruppi, rispettivamente, presentavano anche casi di autismo ed epilessia, e in molti casi le due caratteristiche erano copresenti.

“I risultati mostrano per la prima volta il ruolo del gene SYN1 nell’autismo, oltre che nell’epilessia, e rafforza l’ipotesi che un malfunzionamento delle sinapsi (i collegamenti tra neuroni nel cervello) a causa di queste mutazioni sia all’origine di entrambe queste due malattie,” ha detto Cossette, professore presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Montréal.

E ha aggiunto che “finora, nessun altro studio genetico aveva dato la dimostrazione di questo collegamento”.

Lo studio è stato pubblicato su Human Molecular Genetics, rivista specializzata sulla genetica molecolare,e dimostra il coinvolgimento del gene della Sinapsina-1 (SYN1) nell’epilessia e nell’autismo.

La parte italiana della ricerca è stata finanziata anche dalla Fondazione Telethon, ed è frutto della collaborazione tra i neurofisiologi dell’Istituto italiano di Tecnologia e dell’Università di Genova coordinati da Fabio Benfenati e i genetisti canadesi dell’Università di Montréal

“I risultati dello studio”, ha spiegato Benfenati, “sono fondamentali per due motivi: perché dimostrano che le due patologie hanno una base genetica comune; e perché permettono di ipotizzare che alla base delle due patologie ci sia un difetto dell’omeostasi sinaptica, cioé del mantenimento del corretto equilibrio tra neuroni che è alla base della regolazione dell’eccitabilità e dei processi cognitivi”.

La Sinapsina-1 è una proteina che esercita complessi ruoli nello sviluppo neuronale, nella plasticita’ sinaptica e nella regolazione dell’equilibrio tra eccitazione e inibizione a livello del sistema nervoso centrale. Il gruppo ha inoltre scoperto che le mutazioni della Sinapsina-1 che causano epilessia e/o autismo provocano alterazioni del rilascio di neurotrasmettitore con conseguente perdita del controllo tra eccitazione e inibizione necessari per il corretto sviluppo e funzionamento cerebrale.

“I dati hanno dimostrato”, ha sottolineato la dottoressa Fassio, primo autore del lavoro, “che difetti nella regolazione del ciclo delle vescicole sinaptiche possano essere un meccanismo molecolare comune alle due patologie, aprendo la strada alla possibilità di dirigere in questo senso la ricerca di nuovi approcci terapeutici”. Epilessia e autismo sono copresenti nel 20% circa dei pazienti.