Tumore al seno: il test BRCA negativo non implica sempre una riduzione del rischio

Le donne che appartengono a famiglie in cui sono avvenute mutazioni  di BRCA2 , ma che risultano negative ai test sulle mutazioni del gene sono comunque a rischio di sviluppare cancro al seno rispetto alle donne nella popolazione generale. Questo è quanto rileva uno studio pubblicato su Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention,  una rivista della American Association for Cancer Research.

Le donne con alcune mutazioni nei loro geni BRCA1 o BRCA2 sono ad alto rischio di cancro al seno. Tuttavia, secondo il National Cancer Institute, se una donna che proviene da una famiglia BRCA risulta negativa per la mutazione BRCA, il rischio di cancro al seno è considerato lo stesso come quello del resto della popolazione femminile. Ma questo nuovo studio, suggerisce che potrebbe non essere sempre vero .

“Abbiamo trovato che le donne che risultano negative alle mutazioni di BRCA2 hanno più di quattro volte il rischio di sviluppare il cancro al seno rispetto alla popolazione generale “, ha detto Gareth R. Evans, professore onorario di genetica medica ed epidemiologia del cancro presso il Centro Accademico Health Science Manchester dell’Università di Manchester nel Regno Unito . “Abbiamo anche scoperto che qualsiasi aumento del rischio di tumore al seno è in gran parte limitato alle donne con una forte storia familiare di mutazioni di BRCA2”.

Gli autori sostengono che gli specialisti dovrebbero usare più cautela quando affermano che il rischio di cancro al seno di una donna è lo stesso rispetto a quello della popolazione generale in seguito a un test negativo , perché non è così per alcune di loro che provengono da famiglie  in cui sono state presenti mutazioni di BRCA2.

Evans e colleghi hanno identificato 49 donne che hanno presentato un test negativo per la mutazione BRCA, ma successivamente hanno sviluppato il cancro al seno . I ricercatori hanno chiamato queste donne ” fenocopie  “.

Delle 49 fenocopie identificate , 22 erano tra le 279 donne che hanno avuto risultato negativo di BRCA1 , e 27 erano da BRCA2 . Quando i ricercatori hanno stratificato le fenocopie in base alla loro età ( 30-39 , 40-49 , 50-59 e 69-80 ) , hanno scoperto che in ogni fascia di età sono stati circa il doppio i casi di cancro al seno rispetto al resto della popolazione.

Successivamente, per condurre l’analisi dei rischi , Evans e colleghi hanno calcolato “l’observed versus expected ratio” (O/E), un rapporto di rischio osservato per il tumore al seno nelle donne BRCA – negative provenienti da una storia genetica particolare, contro il pericolo previsto atteso per le altre donne.

Hanno trovato che l’ O / E per le fenocopie provenienti da famiglie BRCA1 non era sostanzialmente superiore a quella della popolazione generale , tuttavia , l’ O / E per le fenocopie provenienti da famiglie BRCA2 era di 4,57 , un fatto che li ha portati a concludere che il rischio di cancro al seno è in gran parte limitato alle donne BRCA -negative provenienti da famiglie BRCA2.