Distrofia muscolare, nuova tecnica basata su staminali pluripotenti indotte

L’Istituto scientifico San Raffaele di Milano e l’University College London (UCL) hanno messo a punto una nuova procedura che potrebbe risultare molto utile per il trattamento delle distrofie muscolari, malattie genetiche che colpiscono in primo luogo i muscoli scheletrici compromettendo fortemente la mobilità dell’individuo e che nei casi più gravi provocano disfunzioni respiratorie e cardiache. La tecnica si basa sull’impiego di cellule staminali pluripotenti indotte, una particolare categoria di cellule staminali create in laboratorio da cellule somatiche adulte, il cui studio alimenta da diversi anni la speranza di cura di numerose gravi malattie.

Nel nuovo studio, pubblicato in Science Translational Medicine, le cellule staminali di pazienti affetti da una rara forma di distrofia muscolare che interessa principalmente spalle e fianchi (distrofia dei cingoli) sono state trapiantate con successo in topi affetti dalla stessa patologia. In particolare, i ricercatori hanno creato delle cellule staminali pluripotenti partendo dalla trasformazione dei fibroblasti (cellule comuni presenti nel tessuto connettivo) di pazienti con distrofia dei cingoli in cellule staminali e nelle loro successiva differenziazione in mesoangioblasti.

I mesoangioblasti sono cellule staminali adulte associate ai vasi sanguigni in grado di rigenerare il tessuto muscolare danneggiato e di ripristinare la sua funzionalità, che normalmente sono dotate di una capacità proliferativa tale da permetterne l’uso efficace in terapia. Gli autori dello studio, tuttavia, si sono accorti che nei pazienti distrofici queste cellule erano presenti in quantità ridotta. Le cellule sono quindi state corrette geneticamente con un vettore virale e trapiantate nelle fibre muscolari danneggiate di topi con distrofia muscolare. L’analisi dei topi trapiantati ha mostrato che i mesoangioblasti “corretti geneticamente” sono stati in grado di colonizzare il tessuto muscolare dei topi distrofici, permettendo loro di correre su un tapis roulant più a lungo dei topi malati in cui non erano state iniettate queste cellule.

“Abbiamo dimostrato che siamo in grado di aggirare il problema della limitata quantità di cellule staminali muscolari dei pazienti distrofici grazie alle cellule staminali pluripotenti indotte e quindi di produrre un numero illimitato di cellule progenitrici geneticamente corrette” afferma Francesco Saverio Tedesco, del dipartimento di Biologia cellulare e dello Sviluppo dell’UCL.
 Si tratta di una procedura molto promettente per il trattamento della distrofia muscolare dei cingoli e forse di altre forme di distrofia muscolare, ma “anche alla luce di recenti studi che hanno evidenziato nelle cellule staminali pluripotenti indotte anomalie sia a livello genetico sia a livello epigenetico che le rendono insicure per un uso terapeutico, essa dovrà essere strenuamente convalidata prima che possa diventare una pratica clinica”, osserva Giulio Cossu, coautore dello studio.

Fonte: Transplantation of Genetically Corrected Human iPSC-Derived Progenitors in Mice with Limb-Girdle Muscular Dystrophy. Sci Transl Med 27 June 2012.