Gravidanza: presto stop ad amniocentesi, basterà sangue della madre

In un annuncio rivoluzionario, la Stanford University School of Medicine ha annunciato che un suo team di ricerca è stato in grado di sequenziare il genoma di un nascituro utilizzando solo un campione di sangue dalla madre. Questo naturalmente rende la procedura molto più sicura dell’amniocentesi, che consiste nel cercare di ottenere un campione di DNA del feto mentre si trova ancora nell’utero.

Stephen Quake, professore di bioingegneria e di fisica applicata ha spiegato l’approccio: “Siamo interessati a individuare le condizioni che possono essere trattate prima della nascita o subito dopo. Senza tali diagnosi, i neonati con malattie metaboliche curabili o con disturbi del sistema immunitario soffrono finché i loro sintomi diventano evidenti.”

I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature e sono stati associati ad un altro studio della Washington University che ha conseguito risultati simili utilizzando una tecnica sviluppata a Stanford, che ha richiesto un ulteriore campione di sangue dal padre.

Un giorno, promettono i ricercatori, questo tipo di screening sarà probabilmente offerto alle donne in stato di gravidanza come operazione di routine.

Una volta che la tecnica sarà ulteriormente sviluppata in un processo clinico, il prezzo del test, ovviamente, scenderà drasticamente ed i medici saranno in grado di conoscere tutti i problemi del nascituro ben prima della nascita. La ricerca ha dimostrato che solo il sequenziamento dell’esoma (cioè delle regioni del DNA effettivamente codificanti) può essere sufficiente a fornire informazioni pertinenti.

Con la nuova tecnica, gli scienziati sono riusciti a trovare un feto con sindrome di DiGeorge, che è causata da un problema al cromosoma 22. I sintomi di questa particolare sindrome possono variare, ma includono complicanze cardiache e neuromuscolari e deterioramento cognitivo. I neonati affetti da questa malattia spesso hanno difficoltà ad alimentarsi, malformazioni cardiache e convulsioni, a causa di livelli eccessivamente bassi di calcio.

La diagnosi del DNA dei genitori (senza quindi bisogno di amniocentesi) è utilizzata ormai da decenni per verificare se il feto è affetto da Spina Bifida, Sindrome di Down e molti altre possibili malattie. Per altri test più approfonditi è necessaria l’amnocentesi, ossia l’inserimento di un ago nel sacco amniotico. Questa procedura ha una probabilità del 0,5% di aborto spontaneo, ed è ovviamente un metodo è un po’ più aggressivo per la madre. Il nuovo test richiede solo un campione di sangue, e si basa sul fatto che le cellule liberamente fluttuanti del feto possono essere trovate nel sangue materno. Al terzo trimestre di gravidanza, la quantità di DNA fetale può arrivare fino al 30%.

Quake ha sviluppato i test per la sindrome di Down, utilizzando questa tecnica fin dal 2008, ma non era in grado di fornire una sequenza completa del DNA. Negli studi della Stanford, due donne incinte sono state testate e hanno mostrato un caso positivo per la sindrome di DiGeorge l’altro negativo. I risultati sono poi stati confermati dopo che le madri hanno partorito. Anche se i test erano solo retrospettivi, in una situazione real, i medici avrebbero potuto trattare il bambino immediatamente alla nascita, alla ricerca di problemi di cuore e dei livelli di calcio dal primo giorno.

Il team di Stanford sta continuando il lavoro e ha depositato un brevetto per un test che potrebbe essere utilizzato nelle cliniche di tutto il mondo.