(aggiornato) Una variante di un gene umano aumenterebbe del 42% il rischio di ictus, secondo una ricerca recentemente pubblicata online su Nature Genetics. La ricerca ha esaminato le variazioni genetiche che erano più comuni nelle persone che avevano avuto un ictus ischemico rispetto a persone che non ne avevano mai avuto uno. Testando il DNA di diverse migliaia di partecipanti, i ricercatori hanno identificato una nuova variante genetica che è stata associata ad un aumento del rischio di un tipo di ictus ischemico.
Le persone possono avere fino a due copie della variante del gene, e gli autori dello studio hanno stimato che ogni copia della variante è stata associata ad un aumento di circa il 42% delle probabilità di avere un ictus. Gli scienziati sperano che la scoperta possa portare ad un affinamento delle tecniche di prevenzione.
L’ictus è la seconda causa di morte nel mondo (più di una persona su 10 muore a causa di un ictus, e sono oltre sei milioni i decessi all’anno provocati da questa malattia), e anche nei paesi sviluppati è una delle principali cause di disabilità cronica. Inoltre, il miglioramento dello stile di vita nel resto del mondo e la corsa sul benessere faranno sicuramente aumentare ulteriormente questo bilancio.
Ci sono diversi meccanismi alla base degli ictus. Uno dei tipi più comuni è quando il flusso di sangue viene compromesso a causa di un blocco in uno o più punti delle grandi arterie che portano il sangue al cervello – l’ictus ischemico. Questo rappresenta oltre un terzo di tutti gli ictus.
I ricercatori del St. George University di Londra e della Oxford University, in collaborazione con scienziati provenienti da Europa, America e Australia, in uno dei più grandi studi genetici sull’ ictus fino ad oggi, hanno confrontato il patrimonio genetico di 10.000 persone che avevano sofferto di un ictus, con i geni di 40.000 individui sani. Lo studio è stato finanziato dalla Wellcome Trust.
I ricercatori hanno scoperto un’alterazione di un gene chiamato HDAC9 che fa aumentare il rischio di ictus ischemico delle grandi arterie. Questa variante si verifica in circa il 10 per cento dei cromosomi umani. Le persone che portano due copie della variante (uno ereditato da ciascun genitore) hanno quasi il doppio del rischio per questo tipo di ictus rispetto a coloro che non hanno alcuna copia della variante.
La proteina prodotta dal gene HDAC9 è già nota per svolgere un ruolo nella formazione di tessuto muscolare e nello sviluppo cardiaco. Tuttavia, il meccanismo esatto attraverso il quale la variante genetica aumenta il rischio di ictus non è ancora noto. Una migliore comprensione del meccanismo potrebbe portare a nuovi farmaci per trattare o prevenire l’ictus. Tuttavia, i ricercatori sottolineano che questo traguardo è ancora lontano.