Identificato gene associato con la scoliosi idiopatica dell’adolescente

I ricercatori del Centro RIKEN per le scienze mediche integrative in Giappone hanno identificato il primo gene associato alla scoliosi idiopatica dell’adolescente ( AIS) nelle popolazioni asiatiche e caucasiche. Il gene è coinvolto nella crescita e sviluppo della colonna vertebrale durante l’infanzia.

Crediti: RIKEN

L’AIS è una malattia scheletrica pediatrica comune, che colpisce circa il 2% dei bambini in età scolare. Le cause della scoliosi rimangono in gran parte sconosciute e il trattamento con il busto e la chirurgia sono gli unici trattamenti disponibili. Tuttavia, molti studi clinici e genetici suggeriscono un contributo di fattori genetici.

Per comprendere le cause e lo sviluppo della scoliosi, il dottor Ikuyo Kou, il dottor Shiro Ikegawa e il loro team hanno cercato di identificare i geni che sono associati con una predisposizione a sviluppare la malattia.

Studiando il genoma di 1.819 individui giapponesi affetti da scoliosi e confrontandolo 25.939 individui giapponesi sani, il gruppo ha identificato un gene associato con una suscettibilità a sviluppare scoliosi sul cromosoma 6. L’associazione è stata replicata sulle popolazione cinesi e caucasiche.

I ricercatori indicano che il gene di suscettibilità, GPR126, è altamente espresso nella cartilagine e che la soppressione di questo gene porta ad una ritardata crescita e alla formazione del tessuto osseo nella spina dorsale. GPR126 svolge anche un ruolo nell’ altezza e nella lunghezza del tronco.

“La nostra ricerca suggerisce l’interessante possibilità che GPR126 possa influenzare sia la suscettibilità all’AIS che l’altezza della colonna vertebrale attraverso lo sviluppo e la crescita anormale”, spiegano gli autori.

“Ulteriori studi funzionali sono necessari per chiarire come le alterazioni nella GPR126 aumentano il rischio di AIS negli esseri umani,” concludono.