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In arrivo nuovo test genetico per prevenire il cancro al seno

Scritto da Elisa Corbi il 18.10.2013

Dopo una lunga battaglia legale, la Corte Suprema degli Stati Uniti, nel mese di giugno, ha stabilito che  i geni umani non potevano essere brevettati, ponendo fine al controllo della Myriad Genetics sul mercato per i test BRCA. La decisione è stata una vittoria per i medici e i pazienti che sostenevano che ciò avrebbe interferito con la ricerca scientifica. Ora Quest Diagnostics propone un test genetico che è già  disponibile in 49 stati.

Proteina_BRCA1

Il caso era stato  sollevato alla Corte suprema nel 2009 da un gruppo scienziati che denunciava il comportamento della Myriad, che detenendo il marchio dei geni in questione aveva l’esclusiva commerciale su tutti i test genetici per scoprire la predisposizione femminile al cancro al seno.

I test BRCA della Myriad hanno guadagnato l’attenzione in tutto il mondo all’inizio di quest’anno, quando l’attrice  Angelina Jolie ha annunciato pubblicamente di aver subito una doppia mastectomia dopo aver appreso, attraverso questi, un rischio pari all’87 per cento di sviluppare la malattia.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, il cancro al seno uccide circa 458.000 persone ogni anno. Si stima che da 300 a 500 donne presentano la mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2.

La Quest Diagnostics, quando la Corte Suprema degli Stati Uniti ha tolto il monopolio alla Myriad Genetics sulle prove per specifiche mutazioni geniche, annunciò che si sarebbe attivata per la ricerca in questione, ed è diventata la più grande azienda statunitense  ad offrire prove genetiche per le forme ereditarie di tumore al seno.

L’azienda ha prodotto test BRCAvantage cercano le mutazioni del geni  BRCA1 e BRCA2, che aumentano notevolmente il rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie nelle donne.

Nonostante la grande pubblicità fatta sull’annuncio della Jolie e la successiva sentenza della Corte Suprema, un sondaggio nazionale su 1.460 donne statunitensi, condotto da Quest, ha rilevato che il 72 per cento delle intervistate non aveva mai sentito parlare del test BRCA.

Secondo un altro rapporto condotto questo mese da Harris Interactive, il 58 per cento delle donne afferma che vorrebbe sapere se effettivamente rischia queste mutazioni dei geni, ma solo il 17 per cento tra coloro che hanno dichiarato di essere a conoscenza di test BRCA aveva discusso con uno specialista.

 I test Quest BRCA sono ora disponibili in 49 stati e in attesa di una revisione nello stato di New York, dove  dovrebbero essere disponibili entro la fine dell’anno.

Jon Cohen, capo ufficiale medico per Quest Diagnostics, ha dichiarato “I pazienti hanno bisogno di capire i loro rischi di cancro al fine di prendere le decisioni precise e tempestive sulla loro salute”.

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