Scoperte 48 nuove varianti geniche per la Sclerosi Multipla

Uno studio internazionale condotto dall’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) al quale hanno partecipato anche ricercatore dell’Istituto San Raffaele di Milano e dell’Università
degli Studi del Piemonte Orientale ha scoperto 48 nuove varianti geniche della Sclerosi Multipla, portando 110 i fattori di rischio genetici della malattia.
La ricerca è stata pubblicata su Nature Genetics.

Lo studio contribuisce alla comprensione dei meccanismi di questa malattia invalidante che colpisce 2,5 milioni di persone in tutto il mondo.
I dati confermano il ruolo importante del sistema immunitario e confermano che alcuni geni sono coinvolti anche in altre malattie immunitarie.

Lo studio, guidato dalla “Miller School of Medicine, University of Miami”, include il contributo di
193 ricercatori appartenenti a 84 gruppi di ricerca presenti in 13 paesi diversi, e ha ricevuto il
finanziamento di oltre 40 enti e Associazioni di pazienti, compresa la Fondazione Italiana
Sclerosi Multipla (FISM).

La malattia, che colpisce il sistema nervoso centrale, è determinata anche da fattori genetici.
In questo studio è stato utilizzato un metodo chiamato ImmunoChip in grado di esaminare circa 200 mila varianti genetiche associate ad una o più malattie autoimmuni.
I ricercatori hanno analizzato il DNA di 29.300 individui affetti da Sclerosi Multipla e 50.794
controlli sani, rendendo questo studio il più grande mai realizzato nella genetica di
questa malattia.

Le 110 varianti genetiche individuate finora, sono in grado di spiegare, secondo gli esperti, il 20% della componente genetica della malattia.

Il dr. Jacob McCauley dell’Università di Miami, che, a nome dell’“International
Multiple Sclerosis Genetics Consortium”, ha guidato il progetto, afferma: “Grazie alla
pubblicazione di questi dati, la conoscenza della componente genetica di questa malattia
complessa ha compiuto un importante passo in avanti. La conoscenza dei fattori di rischio
genetici implicati in una malattia complessa è un passaggio complicato ma fondamentale.
Infatti, grazie a questa nuova scoperta, siamo più vicini alla conoscenza ed individuazione dei
meccanismi molecolari alla base dello sviluppo della SM e dunque alla scoperta dei bersagli di
future strategie terapeutiche. Questi risultati rappresentano il completamento di un grande
sforzo collaborativo. Infatti uno studio di tali dimensioni ed impatto non sarebbe stato possibile
senza il lavoro e la volontà di un ampio gruppo di ricercatori e la partecipazione di migliaia di
pazienti che hanno dedicato il proprio tempo e la propria energia”.

Il Dottor Filippo Martinelli Boneschi, neurologo e responsabile del laboratorio di
Neurogenetica dell’Istituto di Neurologia Sperimentale del San Raffaele, dichiara:
“Grazie a questa importante scoperta, oggi finalmente conosciamo una consistente parte dei
geni coinvolti nella Sclerosi Multipla. Adesso l’obiettivo è quello di comprendere meglio la
funzione di questi geni nel contesto della malattia per sviluppare nuove terapie sempre più
efficaci”.

La professoressa Sandra D’Alfonso, responsabile del laboratorio di Genetica presso
il Dipartimento di Scienze della Salute dell’ Università del Piemonte Orientale,
sostiene che “L’attuale scoperta è il frutto della collaborazione internazionale di gruppi di
ricerca e di clinici che si occupano di genetica di sclerosi multipla. Inoltre, l’identificazione di geni che contribuiscono alla suscettibilità di diverse malattie autoimmuni potrà creare ulteriori
sinergie tra ricercatori che potranno accelerare la comprensione dei meccanismi patogenetici
delle malattie autoimmuni e quindi lo sviluppo di nuove terapie”.

La Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM) ha supportato il progetto speciale
“Immunochip” finanziando la tipizzazione e l’analisi di 1.000 individui italiani
affetti da SM e di 1.000 controlli sani presso l’Università di Novara e l’Ospedale San
Raffaele di Milano