Scoperto gene che regola smaltimento di rifiuti e grassi nelle cellule

Due ricercatori italiani Andrea Ballabio e Carmine Settembre Grassi hanno identificato un gene che regola lo smaltimento dei rifiuti e dei grassi nelle cellule. La ricerca è stata pubblicata su Nature Cell Biology.

I due ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli hanno identificato per la prima volta la funzione  del gene TFEB. Questo gene era già stato identificato nel 2009 e poi successivamente descritto nel 2011. Allora , in un articolo pubblicato su Science i ricercatori partenopei avevano dimostrato come questo preciso segmento di Dna sovraintendesse alla produzione e al funzionamento dei lisosomi, gli organelli cellulari deputati allo smaltimento delle sostanze di scarto per evitarne l’accumulo e i conseguenti effetti tossici.

Come spiega il direttore del Tigem, “grazie a questo processo, chiamato ‘autofagia’, la cellula funziona come un vero e proprio termovalorizzatore, che degrada le molecole gia’ utilizzate e ormai inutili per ricavarne energia. Promuovere questo processo di pulizia potrebbe risultare molto utile nel caso di svariate malattie degenerative, molto rare come quelle da accumulo lisosomiale o la corea di Huntington, ma anche decisamente piu’ diffuse come Parkinson, Alzheimer, aterosclerosi”.

Ma come spiega Carmine Settembre, primo autore del lavoro, “abbiamo dimostrato che TFEB gioca un ruolo da direttore d’orchestra anche nel metabolismo dei grassi quando l’energia scarseggia. E’ in grado infatti di mettere in moto il processo con cui la cellula ‘spezzetta’ i lipidi e li converte dalla loro forma di deposito  a quella immediatamente utilizzabile come fonte energetica. La controprova e’ venuta dagli esperimenti su due tipi di topi di laboratorio, con obesita’ indotta da una dieta molto ricca in grassi e con obesita’ di tipo genetico: abbiamo somministrato loro TFEB attraverso la terapia genica e pur non variando l’alimentazione di questi animali abbiamo osservato che non aumentavano di peso e non sviluppavano diabete, nè aumento del colesterolo e dei trigliceridi nel sangue, ovvero la ben nota “sindrome metabolica” che rappresenta l’anteprima delle malattie cardiovascolari. Questo significa che TFEB è riuscito a mimare quel processo che si verifica in caso di digiuno e che favorisce l’utilizzo dei grassi, evitandone l’accumulo”.

Gli autori hanno spiegato che le applicazioni di questa scoperta non saranno indirizzate alla massa per curare l’obesità, ma bensì verteranno sulla ricerca di cure per le malattie rare. Inoltre i ricercatori sono ancora impegnati a cercare le molecole più adatte per stimolare il gene in maniera controllata.

“L’applicazione clinica, insomma, è ancora lontana, ma questo lavoro conferma ancora una volta come dalla ricerca sulle malattie genetiche rare, quelle per cui il nostro istituto e’ nato grazie a Telethon, possano arrivare ricadute importanti anche per patologie molto più comuni”, hanno concluso gli esperti.

Fonte : AGI