Scoperto nuovo marcatore dell’artrite auto-immune

Un team di ricercatori delle Università di Bristol, Queensland (Australia), Oxford, Texas e Toronto, utilizzando una tecnica chiamata “genome-wide association”, ha scoperto una nuova relazione fra mutazioni genetiche che potrebbe portare alla scoperta di un nuovo marcatore della spondiloartrite anchilosante.

I marcatori che sono più frequenti nei soggetti con la malattia hanno maggiori probabilità di essere coinvolti nella malattia.

Con questo approccio i ricercatori hanno trovato altri sette geni che hanno un’alta probabilità di essere coinvolti nella malattia, portando il numero totale di geni noti per predisporre ad artite-autoimmune a tredici. Molti dei nuovi geni sono già noti per essere coinvolti nei processi infiammatori e immunitari, fornendo ai ricercatori ulteriori indizi su come la malattia insorge. Due dei nuovi geni sono anche noti per predisporre ad altre paotologie auto-immuni come il morbo di Crohn (una forma di malattia infiammatoria intestinale) e la malattia celiaca (una malattia autoimmune dell’intestino).

I ricercatori sono stati in grado di dimostrare un’interazione tra una mutazione genetica chiamato HLA-B27 e una mutazione chiamata ERAP1. In particolare, la mutazione di ERAP1 predispone alla malattia solo in quegli individui che sono risultati positivi per la mutazione dell’HLA-B27.

Il dottor David Evans presso l’Università di Bristol, ha dichiarato: “Questa scoperta è importante per molti motivi. Prima di tutto è uno dei primi esempi convincenti che abbiamo che una mutazione influenzi l’effetto di un’altra mutazione nello sviluppo di una malattia relativamente comune. Questo è emozionante perché implica che ci possono essere altri esempi di questo fenomeno in altre malattie comuni che noi non conosciamo ancora.

“In secondo luogo, la stessa interazione ci dice qualcosa di veramente fondamentale sulle cause dell’artite. Prima di questo studio sono state fatte una serie di teorie sulle cause della malatia. Il nostro studio suggerisce fortemente che una di queste ipotesi rischia di essere corretta.”

Infine, i ricercatori hanno anche identificato un singolo marcatore genetico che potrebbe essere utilizzato per aiutare nella diagnosi di spondilite anchilosante.

“L’artite è notoriamente difficile da diagnosticare nelle sue fasi iniziali, che possono portare a costosi ritardi nel trattamento”, ha detto il dottor Evans. “In genere la diagnosi consiste in una combinazione di raggi X, i sintomi del paziente e dei costosi test immunologici in laboratorio: questo marker genetico potrebbe facilmente prendere il posto di un test immunologico costoso. Ciò che normalmente costa 40-50 dollari potrebbe essere fatto facilmente ad una frazione del prezzo. “