SLA provocata da un difetto genetico, ora cure più vicine
E se fosse un difetto genetico a causare la SLA? Un nuovo studio di ricercatori dell’università Cattolica sugerisce che la Sclerosi Laterale Amiotrofica o Morbo di Lou Gherig potrebbe essere causato da un difetto nel patrimonio genetico. Il team ha individuato una mutazione che causa la produzione di una proteina, la Fus, che induce la neuro-degenerazione alla base della malattia.
Il meccanismo responsabile della forma più diffusa di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) o Morbo di Lou Gherig sarebbe un difetto genetico che causa la produzione di un eccesso di questa proteina. Essa danneggia con la sua presenza i neuroni che controllano i movimenti muscolari, inducendo alla caratteristica neuro-degenerazione che caratterizza la terribile malattia.
La ricerca, pubblicata sulla rivista Human Molecular Genetics, rivela che in alcuni pazienti la malattia è determinata dall’accumulo tossico di Fus.
“Quello scoperto è un meccanismo nuovo alla base della SLA”, afferma il professor Mario Sabatelli, responsabile del Centro SLA del Policlinico universitario Gemelli.
“In passato – presegue Sabatelli – era stato dimostrato che numerose mutazioni genetiche che alterano la proteina FUS e altre proteine, sono responsabili della malattia in una significativa percentuale di pazienti. In questo studio per la prima volta dimostriamo che non solo un’alterazione proteica ma anche un eccesso di proteina normale può determinare ugualmente la degenerazione dei motoneuroni”.
L’eccesso di proteina probabilmente si accumula nel neurone e non potendo essere smaltita lo intossica fino ad avvelenarlo.
Secondo Sabatelli si tratta di “una novità concettuale di grande interesse che ci aiuterà nella comprensione dei meccanismi che portano alla malattia”.
La genetista Marcella Zollino, coordinatrice della parte genetica dello studio, ha affermato: “Abbiamo trovato che in alcuni pazienti le mutazioni erano localizzate in una particolare regione del gene FUS chiamata 3′ UTR. Si tratta di un pezzetto di Dna che controlla in maniera precisa la quantità di proteina che bisogna produrre. Infatti, abbiamo dimostrato che la quantità della proteina FUS era notevolmente aumentata nelle cellule dei pazienti”.
“La nostra scoperta – conclude Sabatelli – indirizza la ricerca futura verso obiettivo più definiti: si elimina il problema di capire il comportamento ‘anomalo’ di una proteina mutata, si tratta invece di capire qual è la funzione della proteina normale e con chi interagisce nella cellula. Questo può rappresentare uno strumento per studiare il danno cellulare nella SLA”.
