Sordità, trovato gene candidato

La sordità caratteristica dell’età avanzata potrebbe finalmente avere una spiegazione. L’origine del fenomeno potrebbe essere causato da un gene scoperto nello stesso fenomeno che avviene nei topi.

I ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis hanno infatti identificato un gene che è necessario per un corretto sviluppo dell’orecchio interno del topo, e questo potrebbe aiutarci a comprendere le cause genetiche della sordità.

Negli esseri umani, questo gene è conosciuto come FGF20, ed è stato associato alla sordità ereditaria.

Il gene FGF20 codifica una famiglia di proteine ​​note come fattori di crescita dei fibroblasti. In generale, i membri di questa famiglia sono noti per svolgere un ruolo importante nello sviluppo embrionale, nella manutenzione dei tessuti e nella guarigione da ferite.

“Quando abbiamo inattivato il gene FGF20 nei topi, abbiamo visto che restavano vivi e sani”, dice l’autore senior David M. Ornitz, professore di Biologia dello Sviluppo. “Ma poi abbiamo capito che non riuscivano a sentire.”

Il risultato, pubblicato online il 3 gennaio 2012 nella rivista PLoS Biology, dimostrano che la disattivazione del gene provoca una perdita delle cellule ciliate esterne, un tipo speciale di cellule sensoriali dell’orecchio interno responsabili per amplificare il suono. Mentre circa i due terzi delle cellule ciliate esterne mancavano nei topi senza FGF20, il numero di cellule ciliate interne (responsabile per la trasmissione del segnale amplificato al cervello), è apparso normale.

“Questa è la prima evidenza che le cellule ciliate interne ed esterne si sviluppano in modo indipendente”, dice il primo autore Sung-Ho Huh. “Questo è importante perché la maggior parte della perdita dell’udito legata all’età e indotta dal rumore è dovuta alla perdita delle cellule ciliate esterne.”

I ricercatori ipotizzano che la scoperta del ruolo del gene FGF20 sarà un passo necessario verso la rigenerazione delle cellule ciliate esterne nei mammiferi, e che questo percorso potrà aiutare a comprendere perché i mammiferi, a differenza degli uccelli e di altri vertebrati, sono incapaci di ripristinare la capacità dell’udito naturalmente.

Oltre che ad essere un semplice interruttore, Ornitz e i suoi colleghi hanno scoperto che l’attivazione del gene FGF20 (o il suo equivalente chimico, FGF9) deve avvenire entro il 14° giorno di sviluppo embrionale per produrre un normale orecchio interno. Se avviene dal 15° giorno o più tardi, l’orecchio interno non si sviluppa in modo corretto.

Questo periodo critico non esiste in altri vertebrati non-mammiferi, che mantengono la capacità di formare nuove cellule ciliate per tutta la vita. Se e come il gene FGF20 svolge un ruolo in questo meccanismo di rigenerazione rimane una questione aperta. Infine, Ornitz e i suoi colleghi vogliono anche indagare se le mutazioni nel gene FGF20 possono giocare un ruolo nella sordità umana, che è un’altro campo d’indagine tuttora aperto.