Un finanziamento privato per il più grande database genetico pubblico contro il cancro

Il St. Jude Children’s Research Hospital ha creato il più grande database di dati genetici sul cancro accessibile da parte di tutta la comunità scientifica. Il database accelererà le scoperte e le cure sul cancro.

Il database, anche perchè combina diverse fonti di informazioni, si presenta come una grande innovazione basata sui dati di centinai di pazienti dell’ospedale.

La quantità di informazioni presenti nel nuovo database raddoppia il volume dei dati sui genomi  attualmente disponibili in tutte le fonti. Queste informazioni sono preziose non solo per ricercatori in campo oncologico, ma anche per gli scienziati che studiano quasi tutte le malattie.

L’ annuncio della creazione  del database è stato dato su un articolo pubblicato su Nature Genetics.

Le 520 sequenze genomiche diffuse oggi sono abbinate a una serie di campioni di tessuti normali e tumorali di 260 pazienti affetti da tumore in età pediatrica. Il Pediatric Cancer Genome Project prevede che la sequenza arrivi a più di 1.200 genomi entro la fine dell’anno. Ogni campione viene sequenziato a un livello di controllo di qualità garantendo la massima precisione. I ricercatori del St. Jude  stanno analizzando le sequenze genomiche per determinare le differenze tra cellule normali e tumorali di ogni bambino per individuare le cause di più di una mezza dozzina dei più letali tumori infantili, uno sforzo che ha già prodotto una serie di scoperte fondamentali riportate nelle migliori riviste scientifiche.

“Questo sforzo ha generato più scoperte di quelle che ritenevamo possibili”, ha detto James Downing,  direttore scientifico del progetto di St. Jude. “Vogliamo mettere queste informazioni a disposizione della più ampia comunità scientifica in modo che, collettivamente, possiamo esplorare nuove opzioni terapeutiche per questi bambini. Condividendo le informazioni anche prima che siamo noi stessi ad analizzarle,  speriamo che altri ricercatori possano utilizzare questa ricca risorsa per approfondimenti in molti altri tipi di malattie nei bambini e negli adulti. ”

Lanciato all’inizio del 2010, il Pediatric Cancer Genome Project è il più grande sforzo al mondo in termini anche di investimenti per capire le origini genetiche dei tumori infantili. Il progetto triennale avrà finanziamenti per una cifra di 65 milioni di dolari. Il St. Jude sta coprendo 55 milioni dollari del totale di cui 20.000 da una donazione privata di Kay Jewelers. Questo è il primo grande progetto finanziato privatamente per il sequenziamento del genoma umano  che condivide i dati con tutta la comunità scientifica mondiale. Fino ad oggi, questo tipo di accesso aperto è stato in gran parte limitato a sforzi finanziati dal governo.  In genere i finanziamenti non statali producono prodotti “privati”.

“Questa impostazione riflette l’impegno precedente a condividere liberamente informazioni che sono state un segno distintivo del St. Jude da quando abbiamo cominciato 50 anni fa”, ha detto il dottor William Evans, direttore e amministratore delegato St. Jude . “Il Pediatric Cancer Genome Project è uno sforzo unico nel suo genere, quindi le informazioni hanno il potenziale per accelerare la ricerca in tutto il mondo.”

Mentre la maggior parte delle iniziative del genoma del cancro si concentrano solo sui geni, che costituiscono una piccola parte del genoma, i ricercatori del progetto Pediatric Cancer Genome hanno adottato un approccio diverso e cioè il sequenziamento del genoma di tutto il DNA nel tumore di ciascun paziente. Ciò fornisce un quadro più completo delle modifiche del DNA alla base dello sviluppo e della progressione della malattia di ogni paziente.

“Questo approccio è stato più utile di quanto chiunque avrebbe potuto prevedere”, afferma Richard K. Wilson, direttore del Genome Institute presso la Washington University School of Medicine di St. Louis. “Abbiamo identificato dei cambiamenti nelle cellule tumorali di molti pazienti che non avremmo mai trovato con altri metodi. Siamo lieti di poter condividere questi dati con la comunità di ricerca nella speranza che gli altri possano costruire sulle nostre scoperte iniziali . ”

I ricercatori lavorano su molteplici tipi di cancro con diversi metodi e hanno già avviato sperimentazioni estremamente interessanti per molti trattamenti.

“Questi risultati non sarebbero stati possibili senza il progetto Pediatric Cancer Genome“, ha detto Downing. E ha spiegato che questi risultati offrono nuove strategie per la ricerca e il trattamento di tumori ad alto rischio. Il progetto ha anche dimostrato le marcate differenze tra i tumori pediatrici e quelli adulti, sottolineando l’importanza delle terapie in via di sviluppo in particolare per i tumori infantili.