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Sindrome di Down

  • Alzheimer: studio sulla sindrome di Down può aiutare a capire la malattia

    Alzheimer: studio sulla sindrome di Down può aiutare a capire la malattia

    Un nuovo studio, condotto da un team di ricercatori dell’University of Wisconsin-Madison’s Waisman Center, ha rilevato come non sia chiaro, a differenza di quanto pensato finora, il legame tra una proteina – la proteina beta amiloide – tipicamente associata con la malattia di Alzheimer e il suo impatto sulle facoltà cognitive. Fare chiarezza su questo […]

  • Analisi Sindrome di Down senza amniocentesi grazie a brevetto italiano

    Analisi Sindrome di Down senza amniocentesi grazie a brevetto italiano

    Sarà molto semplice sapere se un bambino ancora in embrione abbia o meno delle anomalie genetiche, con una certezza quasi assoluta. Grazie ad una scoperta italiana basterà un semplice prelievo di sangue della futura mamma per scoprirlo

  • Test del DNA libero fetale: già in commercio e in attesa di essere validato

    Test del DNA libero fetale: già in commercio e in attesa di essere validato

    Per rilevare attraverso un’analisi genetica delle anomalie cromosomiche nel feto, come la sindrome di Down,  fino a poco tempo le gestanti erano obbligate a scegliere fra l’amniocentesi e l’esame dei villi coriali. Oggi un nuovo test sta prendendo piede, e si esegue con un’analisi del sangue, con una percentuale molto alta di affidabilità. Il test […]

  • Sindrome di Down: diagnosi sul feto con analisi del sangue

    Sindrome di Down: diagnosi sul feto con analisi del sangue

    La sindrome di down potrebbe essere diagnosticato entro i tre mesi di gravidanza grazie ad un semplice prelievo del sangue. Lo sostiene una ricerca pubblicata su Ultrasound in Obstetrics & Gynecology e condotta dal King’s College di Londra. Il nuovo test, secondo i ricercatori, sarebbe più affidabile di tutti gli altri test attualmente disponibili. Gli […]

  • Neonata irlandese sembra guarita da sindrome di down e leucemia

    Neonata irlandese sembra guarita da sindrome di down e leucemia

    Ha tutta l’apparenza di un miracolo la storia della neonata irlandese nata da un parto gemellare prematuro. La bambina aveva diversi e gravissimi problemi tanto che i medici le davano pochissime possibilità di sopravvivere. Clara McLoughlin, è nata il 7 agosto scorso a Dublino, dopo 28 settimana di gravidanza. Alla nascita pesava solo 1,14 chili, […]

  • I big uniscono le voci nella Giornata contro la Sindrome di Down

    I big uniscono le voci nella Giornata contro la Sindrome di Down

    Oggi, 21 marzo è la giornata mondiale contro la sindrome di DOWN. In tutto il mondo si celebrano eventi per sensibilizzare la società e favorire l’integrazione delle persone down. In Italia Coordown, coordinamento nazionale delle associazioni delle persone con sindrome di down, ha organizzato una campagna di comunicazione coraggiosa e dirompete dal titolo Dammi più […]

  • Lanciato un nuovo test prenatale per la sindrome di down

    Lanciato un nuovo test prenatale per la sindrome di down

    Natera è specializzata in test genetici prenatali e ha lanciato il test non invasivo, Panorama ™,  per la rilevazione di trisomia 21 (sindrome di Down),  trisomia 18 (sindrome di Edwards), trisomia 13 (sindrome di Patau) e selezionare anomalie dei cromosomi sessuali, come la monosomia X (sindrome di Turner). Negli  studi clinici, Panorama ha dimostrato una […]

  • Nel tè verde la nuova speranza per la sindrome di Down

    Nel tè verde la nuova speranza per la sindrome di Down

    Cinquanta anni fa veniva scoperta la causa genetica della sindrome di Down,(una terza copia del cromosoma 21) ma ad oggi non è ancora chiaro come queste alterazioni producano la sindrome. Una delle componeneti è certamente los tress ossidativo che influeisce sulla funzionalità mitocondriale che in questo modo determina problemi cognitivi. In questo contesto si inserisce la ricerca del CNR pubblicata su Biochimica et Biophysica Acta-Molecular Basis of Disease

  • Crisi: anche “I Girasoli” romani a rischio, chiedono aiuto

    Crisi: anche “I Girasoli” romani a rischio, chiedono aiuto

    La cooperativa i Girasoli si occupa dell’integrazione sociale e lavorativa delle persone con sindrome di down. Uno dei successi della cooperativa è stata l’apertura di un trattoria, chiamata proprio “I Girasoli” nel quartiere Quadraro di Roma. Ora la trattoria, colpita, come la maggior parte delle attività, dalla crisi rischia di chiudere

  • In commercio test per svelare la sindrome di Down nelle donne in gravidanza

    Come annunciato dalle ricerche svolte negli anni precedenti, è ora disponibile un test del sangue per le donne in gravidanza che permetterà di predire la nascita di un bimbo con la sindrome di Down. Il test è ora disponibile in Germania, Svizzera e Lichtenstein, ma insieme con la commercializzazione del test son arrivate le polemiche […]

  • Comitato nazionale di bioetica frena sulla chirurgia estetica

    Il Comitato Nazionale di Bioetica ha espresso un parere sull’opportunità della chirurgia estetica. Infatti nella questione sono in ballo argomenti che riguardano etica, società e attegiamento nei confronti del proprio corpo, nonchè il concetto di salute.Il documento dal titolo “Aspetti bioetici della chirurgia estetica e ricostruttiva”, è stato coordinato e redatto dai proff. Lorenzo d’Avack, […]

  • Giornata Mondiale sulla Sindrome di Down: l’integrazione è possibile

    Le persone con sindrome di Down, se messe nelle giuste condizioni, possono contribuire allo sviluppo della società. Possono laurearsi, lavorare, fare sport. Oggi in occasione della Giornata Mondiale sulla Sindrome di Down, Coordown, associazione che si occupa di integrazione di persone con sindrome di down, ha voluto creare un evento mediatico sull’integrazione. In TV alcuni […]

  • Amniocentesi e parti cesarei troppo frequenti in Italia, si cambia

    Pochi giorni fa ricercatori di Hong Kong hanno sperimentato l’estrazione di DNA dal sangue della madre senza effettuazione di amniocentesi o villocentesi. Tuttavia, in attesa di una nuova tecnica di diagnosi prenatale più sicura per il nuovo nato, in Italia si pensa di ridurre il ricorso, giudicato eccessivo, a queste pratiche da parte del servizio […]