Sequenziare genoma umano ‘low cost’: un giorno, 1.000 dollari

Entro fine anno sarà possibile sequenziare l’intero genoma umano con circa 800 euro al cambio corrente, oppure 1000 dollari. Il tempo impiegato per l’operazione: un solo giorno contro gli anni impiegati la prima volta da un’intera rete di computer.

E’ quello che offre la società Life Technologies, con sede a Carlsbad, in California, hce dopo l’annuncio è letteralmente schizzate in borsa. Il debutto della nuova macchina per il sequenziamento entro fine anno sarà in grado di decodificare interi genomi umani in un giorno per un prezzo davvero abbordabile. La macchina, chiamata Proton Ion, sarà il successore del Personal Genome, fatta da un’azienda controllata di Life Technologies.

Per non essere da meno, Illumina, un’altra azienda leader attuale del mercato e basata a San Diego, California, ha detto che rilascerà il proprio sistema di seguenziamento che impiega meno di 24 ore, lo HiSeq 2500, nella seconda metà di quest’anno. A differenza di Life Technologies, che chiede ai clienti di acquistare una macchina completamente nuova, Illumina dice che sarà in grado di permettere ai clienti esistenti di aggiornare le vecchie macchine ad un prezzo relativamente basso.

Ma cosa significa il sequenziamento del genoma umano low cost? Per ora, ancora nulla, in quanto gli utilizzatori saranno ancora soprattutto i ricercatori che si dedicano allo studio delle cause di molte malattie o alla ricerca di base. Ma presto potrebbe scattare la corsa al sequenziamento del proprio genoma senza una valida ragione, un po’ com’è stata la corsa alla conservazione delle cellule staminali.

Il sequenziamento completo del genoma può risultare utile in persone affette da casi famigliari di cancro o da autismo, per esempio, e quindi potrebbe portare a chiarire le cause genetiche di una malattia così come i modi possibili per curarla.

Altri scienziati e medici, però, dicono che il tanto atteso arrivo del genoma low cost apre le porta a una nuova moda. Questo solleva questioni etiche, legali e mediche con cui gli esperti stanno solo iniziando a confrontarsi, come la discriminazione a causa di un “genoma sbagliato”.