Tumore al seno e alle ovaie: possibile nuovo test low cost

Secondo una ricerca pubblicata sulla rivista PLos ONE potrebbe essere presto disponibile un test veloce per diagnosticare il cancro alle ovaie e alla mammella. Il test potrebbe risultare da una scoperta di alcune mutazioni genetiche che favorirebbero la comparsa del cancro. Inoltre, i risultati dello studio potrebbero anche spiegare come sia possibile che embrioni umani con mutazioni del cancro al seno possano sopravvivere.

Lo studio ha esaminato il corredo genetico di donne che erano portatrici della variazione genetica connessa con il cancro della mammella e dell’ovaio ( chiamate BRCA1 e 2). Le donne senza mutazioni BRCA1 / 2 hanno un rischio del 12% di contrarre il cancro al seno e l’ 1,4% di rischio per i tumori ovarici. invece con una mutazione BRCA1 / 2, il rischio di cancro al seno aumenta al 60% e il rischio per cancro ovarico al 15-40%.

Secondo i ricercatori però è possibile trovare un modo alternativo per determinare il rischio di tumore che costerebbe molto meno. I tre gruppi di ricercatori del Centro per la Riproduzione Umana (CHR) a New York, dall’Università di Medicina di Vienna e dalla Medical University di Graz, hano scoperto infatti che quasi tutti i 99 soggetti che erano portatori delle mutazioni del gene BRCA1 / 2 avevano anche un genotipo molto specifico conosciuto come “basso” FMR1, mentre gli oltre 300 soggetti di controllo che non erano portatori del gene mutato BRCA1 / 2 mostravano una normale distribuzione dei genotipi FMR1 con solo il 25% dei soggetti aventi il “basso” FMR1.

Questo collegamento, secondo i ricercatori, suggerisce che potrebbero essere utilizzati dei test meno costosi per individuare il gene FMR1 invece che il costoso metodo di screening attuale del BRCA1/2.

“Siamo rimasti molto sorpresi da questi risultati,” ha detto David H. Barad,direttore di ART Clinica e Senior Scientist del CHR, autore senior dello studio. “Questa osservazione, se confermata, può essere di grande impatto per gli attuali metodi di screening dei tumori e potrebbe ridurre notevolmente i costi.”

Attualmente negli Stati Uniti il test costa la bellezza di circa 3.000 dollari, e per questo il test è consigliato solo per le donne con una storia familiare di questi tumori. Il test FMR1, invece, è disponibile per al costo di 400 dollari.

I ricercatori avanzano anche un’ipotesi sul legame tra le due mutazioni. Infatti, solo gli embrioni con entrambe le mutazioni avrebbero delle possibilità di sopravvivere.