ritardo mentale
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Mutazione del gene THOC2 causa ritardo mentale e atassia
Una nuova malattia genetica ereditaria è stata individuata da un team di ricercatori italiani. Il gruppo di genetisti della Città della Salute e della Scienza di Torino ha individuato infatti un nuovo gene che se mutato causa ritardo mentale ed atassia, una malattia che porta alla progressiva perdita della coordinazione muscolare. Sono più di 7000 le […]
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Scoperto gene responsabile per atassia e ritardo mentale
Un’equipe di medici della Città della Salute e della Scienza di Torino ha identificato un nuovo gene che sarebbe responsabile per l’atassia e il ritardo mentale. La ricerca, pubblicata su Journal of Medical Genetics, si è basata sullo studio di una giovane paziente affetta da atassia, cioè una difficoltà di coordinare i movimenti, e ritardo […]
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Scoperta genetica sull’epilessia infantile: è un difetto di link
E’ stato scoperto dal Cnr il difetto genetico alla base di una forma di epilessia. La ricerca è stata pubblicata sull’ American Journal of Human Genetics. L’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr ha identificato un link genetico funzionale implicato nei difetti associati a questa grave malattia che porta anche al ritardo mentale.
