Mutazione del gene THOC2 causa ritardo mentale e atassia

Una nuova malattia genetica ereditaria è stata individuata da un team di ricercatori italiani. Il gruppo di genetisti della Città della Salute e della Scienza di Torino ha individuato infatti un nuovo gene che se mutato causa ritardo mentale ed atassia, una malattia che porta alla progressiva perdita della coordinazione muscolare.

Sono più di 7000 le malattie ereditarie causate da difetti in singole istruzioni del nostro DNA e con l’affinarsi delle tecniche di indagine il catalogo di queste malattie continua ad aumentare, permettendo di comprendere sempre meglio a cosa servono i 25000 geni censiti nel genoma umano e cosa comporta una loro difettosa funzione.

L’ultima scoperta è tutta italiana ed è stata da pochissimo pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Journal of Medical Genetics.

Lo studio è stato condotto da un gruppo di genetisti del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino, coordinato dal professor Alfredo Brusco e dalla professoressa Eleonora Di Gregorio (biologa dell’Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino).

Attraverso lo studio di una giovane paziente affetta da atassia (vale a dire un’alterata coordinazione dei movimenti) e ritardo mentale, e grazie ad un’ampia collaborazione internazionale, è stata identificata una mutazione de novo (vale a dire originata nelle cellule germinali dei genitori), associata ad un alterato sviluppo del cervelletto, che è una parte del cervello coinvolta nel coordinamento di movimenti e nelle funzioni cognitive.

Sono risultati alterati nella paziente due geni: PTK2 e THOC2, il cui funzionamento è stato dimostrato essere insufficiente, almeno valutando le quantità delle proteine che questi geni devono produrre, che si sono dimostrate ridotte.

E’ stato possibile inoltre dimostrare che è il gene THOC2 il principale responsabile della patologia, poiché è risultato fondamentale nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni.

“Questo lavoro – si legge nel comunicato – aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, una categoria molto eterogenea di malattie. Lo studio del gene THOC2 potrà aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto.”