Malattie rare: al via il “Rinascimento” per i farmaci orfani?

Addio ai farmaci ‘orfani’. I farmaci Orfani sono quelli per trattare alcune malattie rare che l’industria farmaceutica reputa poco remunerative a causa della domanda insufficiente a coprire i costi di produzione.
Tra i produttori di farmaci dilagano oggi gli sforzi per la ricerca e la commercializzazione di nuovi medicinali per salvare la vita di bambini e di tutti pazienti che si trovano in queste condizioni difficili.

Un’importante testimonianza è stata pubblicata nel newsmagazine settimanale della più grande società scientifica del mondo, scritto da Lisa Jarvis dopo mesi di interviste con i pazienti, i genitori, i funzionari del settore farmaceutico e occupa la prima pagina di questa settimana di Chemical & Engineering News (C & EN).

“Per la maggior parte del secolo scorso, le persone affette da malattie rare, in particolare i genitori e le famiglie di bambini piccoli, hanno condiviso il dolore di sapere che le medicine per curare i loro cari erano poco più di un sogno”, dice A. Maureen Rouhi, Ph . D., direttore responsabile di C & EN.

Le aziende farmaceutiche più piccole hanno però dimostrato che è possibile fare grandi profitti dalla vendita di farmaci per le malattie rare e le imprese più grandi ne hanno preso atto – spiega Jarvis nell’articolo. Inoltre i gruppi di difesa dei pazienti sono un’altra forza motrice. Questi non solo organizzano raccolte di fondi ed eventi, ma finanziano direttamente i ricercatori.

Jarvis ha trascorso del tempo con diverse famiglie di bambini affetti da malattie rare osservando la loro forza in prima persona e riportando le loro storie nel suo articolo. Ci racconta la vicenda di due fratellini, Jason e Justin Leider, di età compresa tra 6 e 4 anni, entrambi con una malattia rara che colpisce solo i maschi. I due mancano di un importante enzima che scompone gli zuccheri. Senza di esso, gli zuccheri si accumulano nelle cellule di tutto il corpo, causando un rapido declino fisico e mentale.

Poi è la volta del caso Hogan. Si tratta di un bimbo di sei anni con sindrome di Hunter, che sta partecipando ad una sperimentazione clinica su di Shire HGT2310, una terapia enzimatica. Dopo due anni e mezzo, la madre, Melissa Hogan, dice che il suo comportamento e le abilità mentali sono migliorate notevolmente. E tanti altri sono i casi presi a testimonianza.

La maggior parte delle 7.000 malattie rare derivano da difetti genetici e tantissimi piccoli ne sono affetti. In alcuni casi, i bambini muoiono prima di raggiungere l’età adulta senza alcun trattamento. Tra le malattie rare la sindrome di Hunter, per esempio, colpisce circa 500 ragazzi negli Stati Uniti e la malattia di Gaucher 5.000 persone.

Jarvis spiega che che fino a poco tempo fa, le aziende farmaceutiche erano focalizzate sui farmaci “blockbuster”, ovvero per patologie comuni come colesterolo alto, pressione alta e diabete, poichè hanno un altissimo fatturato annuo. Tuttavia, aziende come Genzyme, una filiale di Sanofi, hanno dimostrato che dai farmaci per le malattie rare si possono ricavare cifre abbastanza alte per coprire costi di ricerca e sviluppo.

Inoltre oggi gli scienziati hanno fatto grandi passi avanti, grazie ai progressi della genomica e ad altri settori della scienza biomedica. Circa 20 anni fa si conoscevano le basi genetiche di 50 malattie rare, attualmente invece se ne conoscono circa 4.500. Un vero cambiamento epocale in grado di mostrare ai ricercatori il percorso per sviluppare nuovi ed efficaci trattamenti.