Diabete di tipo 2: identificata mutazione genetica che lo riduce del 65%
Un team internazionale guidato da ricercatori del Broad Institute e del Massachusetts General Hospital (MGH) ha identificato le mutazioni di un gene che possono ridurre il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2, anche in persone che hanno fattori di rischio come l’obesità e vecchiaia.
I risultati si concentrano sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per il diabete di tipo 2, affinchè sia sviluppato un farmaco che imita l’effetto protettivo di queste mutazioni e che potrebbe aprire nuovi modi di prevenire questa malattia devastante.
Il diabete di tipo 2 colpisce oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo ed è in rapido aumento. I cambiamenti di stile di vita e i farmaci esistenti rallentano la progressione della malattia, ma in molti pazienti la qualità della vita è colpita seriamente. Il primo passo per sviluppare una nuova terapia è scoprire e validare un “bersaglio farmacologico” – una proteina umana che, se attivata o inibita, si traduce nella prevenzione e nel trattamento della malattia.
L’attuale studio apre nuovi orizzonti nella ricerca sul diabete di tipo 2 e guida il futuro sviluppo terapeutico per questa malattia. Nel nuovo studio i ricercatori descrivono l’analisi genetica di 150.000 pazienti che mostrano che le mutazioni in un gene chiamato SLC30A8 riducono il rischio di diabete di tipo 2 del 65 per cento.
I risultati sono stati osservati in pazienti di più gruppi etnici, suggerendo che un farmaco che imita l’effetto di queste mutazioni potrebbe avere un’ampia utilità in tutto il mondo. La proteina codificata da SLC30A8 gioca inoltre un ruolo importante nelle cellule beta che secernono insulina del pancreas e una variante comune in quel gene influenza leggermente il rischio di diabete di tipo.
“Questo lavoro sottolinea che la genetica umana non è solo uno strumento per la comprensione della biologia: può anche veicolare scoperte importanti di nuovi farmaci affrontando una delle domande più difficili e importanti – indicando quali sono i bersagli,” ha detto il co-autore David Altshuler.
