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Nuova importante speranza per la distrofia di Duchenne viene dalla genetica

Scritto da Redazione di Gaianews.it il 26.07.2011

DNA visto in 3DChapel Hill, NC – Una tecnica molecolare originariamente sviluppato presso la University of North Carolina a Chapel Hill ha fatto un passo avanti per diventare un trattamento per http://gaianews.it/wp-admin/post-new.phpla distrofia di Duchenne, una malattia genetica muscolare devastante.

Il nuovo trattamento utilizza strisce di codice genetico – chiamate oligonucleotidi antisenso  – per ripristinare la funzione di un gene difettoso della distrofina. In uno studio pubblicato il 25 luglio 2011 sulla rivista The Lancet, i ricercatori del Regno Unito, Stati Uniti e Australia hanno dimostrato che la fase  di studio Ib / IIa  dell’approccio ha ripristinato la produzione della proteina del muscolo che manca nei pazienti con questa condizione neuromuscolare progressiva.

“Quando ho sperimentato il mio approccio in una provetta circa vent’anni fa, un critico del mio studio, ha commentato che si trattava di ‘ginnastica molecolare che non avrebbe portato mai  a nulla’ “, ha detto il coautore Ryszard Kole,  professore di farmacologia che ha preso un periodo di aspettativa dall’ UNC per sviluppare la tecnologia con AVI Biopharma, a Bellevue, Washington. “Ora abbiamo la prova che funziona, e in una malattia che non ha altre buone opzioni terapeutiche.”

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia letale che colpisce 1 su 3.500 neonati maschi. Nella malattia, omissioni o refusi nelle lettere del gene della distrofina che creano il  “frame di lettura” , abbreviano le istruzioni per costituire la proteina distrofina. Di conseguenza, le cellule non riescono a produrre una proteina muscolare funzionale  e i pazienti alla fine perdono la loro capacità di camminare e respirare. In una forma lieve della malattia, denominata distrofia muscolare di Becker, il difetto genetico comporta la perdita di un componente, ma lascia intatto il resto, producendo una proteina muscolare che è in gran parte funzionale ed i pazienti possono avere una vita normale.

In questo studio, i ricercatori hanno testato un modo per trasformare la forma letale in quella che consente la vita, utilizzando oligonucleotidi antisenso, stringhe di caratteri genetici che possono aderire alla maschera e a sezioni di codice. Gli oligonucleotidi creano una cellula “di congiunzione”, che taglia e incolla le istruzioni, e riorganizzare le informazioni in modo che la proteina della  distrofina possa essere creata secondo le nuove istruzioni.

Per  provare questo concetto, gli scienziati hanno somministrato il trattamento intravena a 19 pazienti con la  distrofia muscolare di Duchenne  nel corso di 12 settimane. Hanno scoperto che il farmaco è stato ben tollerato e sembra aumentare i livelli di proteina della distrofina: l’ aumento inoltre è statisticamente dipendente dalla dose. I migliori 3 pazienti hanno mostrato un aumento in seguito al trattamento dei livelli di proteine ​​dal 2 per cento al 18 per cento, dallo 0,9 per cento al 17 per cento e dallo 0 per cento al 7,7 per cento del muscolo normale.

Sono ora in programma di espandere i loro studi in un processo successivo, aumentando sia la dose e la durata del trattamento per vedere se l’approccio ha un impatto clinico. In futuro i ricercatori vorrebbero sviluppare formulazioni alternative del farmaco che possano essere somministrate per via sottocutanea, come per il diabete, o forse anche in forma di pillola. Ma Kole dice che anche l’attuale approccio è molto promettente per le oltre 30.000 persone che soffrono di questa  malattia in tutto il mondo.

“Se anche un solo bambino avrà dei vantaggi da questo trattamento, la mia vita di scienziato sarà stata ben spesa”, ha detto Kole.

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