Analisi Sindrome di Down senza amniocentesi grazie a brevetto italiano

Sarà molto semplice sapere se un bambino ancora in embrione abbia o meno delle anomalie genetiche, con una certezza quasi assoluta. Grazie ad una scoperta italiana basterà un semplice prelievo di sangue della futura mamma per scoprirlo.

Il nuovo test del DNA del feto presente naturalmente nel circolo sanguigno materno, proposto qualche anno fa e ora disponibile in un protocollo tutto italiano messo a punto da un laboratorio di Roma, che ha validato il suo test (PrenatalSafe) con uno studio in via di pubblicazione su oltre 1.600 casi (confermato il 100% dei risultati).

Con il test, attraverso un normale prelievo ematico della donna incinta alla decima settimana di gravidanza, si individuano, senza bisogno del prelievo di liquido amniotico, la Sindrome di Down e le altre principali alterazioni cromosomiche, grazie all’analisi diretta del Dna fetale. Sarà un’arma preziosa per le future mamme, un esame prenatale non invasivo tecnologicamente avanzato, che è il primo ad essere eseguito interamente in Italia e in Europa, che risolve il rischio di aborto dopo il prelievo del liquido amniotico attraverso l’amniocentesi: “Oltre a nessun rischio per il feto – spiega Francesco Fiorentino, direttore del laboratorio che ha messo a punto il test – PrenatalSafe dà la certezza di risposte veloci e chiare, con campioni analizzati direttamente in Italia e refertati in italiano. Un vantaggio non di poco conto, che permette di ridurre i tempi di risposta (7 giorni lavorativi al massimo) ma anche il rischio che i campioni si deteriorino, sottoposti a lunghi viaggi”, continua l’esperto.

PrenatalSafe è un test di screening e non diagnostico (in caso di positività il risultato va confermato con le indagini prenatali invasive tradizionali), ma dà risultati in termini di presenza/assenza delle anomalie con una attendibilità superiore al 99% e, se negativo, può evitare alla gestante lo stress di sottoporsi all’amniocentesi. Con il test si possono individuare la Sindrome di Down (la più comune delle anomalie genetiche rare, 1 caso ogni 700 nati), di Edwards (trisomia 18; 1 caso su 6 mila nati), la Sindrome di Patau, (trisomia 13; 1 caso su 10mila), la Sindrome di Turner (monosomia X), la Sindrome di Klinefelter e quella di Jacobs. Ma “il test – sottolinea Fiorentino – dà la possibilità di verificare anche la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali e sub-microscopiche, come la Sindrome DiGeorge, Cri-du-chat o Prader-Willi/Angelman”.