“Next generation sequencing” seleziona gli embrioni migliori: è già nato il primo bimbo

E’ nato il primo bimbo in seguito ad un’analisi di embrioni, utilizzando una nuova tecnica di sequenziamento del genoma, che promette di rivoluzionare la selezione degli embrioni per la fecondazione in vitro. La tecnica, che non è mai stata applicata nello screening degli embrioni, è stata presentata alla riunione annuale di ESHRE dal Dott. Dagan Wells NIHR Biomedical Research Centre  presso l’Università di Oxford, Regno Unito.

Il suo nome è  “next generation sequencing”, un potente metodo capace di decodificare interi genomi. Grandi quantità di dati del DNA sono prodotti da ciascun campione testato, rivelando contemporaneamente informazioni sull’ ereditarietà delle malattie genetiche, anomalie cromosomiche e mutazioni mitocondriali.

Next generation sequencing (NGS) sta già rivoluzionando molti settori della ricerca e della diagnostica genetica ha detto il dottor Wells, e, una volta applicata alla valutazione degli embrioni, permetterà l’analisi simultanea di gravi malattie ereditarie e di anomalie cromosomiche letali. “Next generation sequencing fornisce una visione senza precedenti nella biologia degli embrioni”

L’identificazione di un embrione destinato a impiantarsi nell’utero e a formare una gravidanza rimane il Santo Graal della fecondazione in vitro. In media, solo il 30% degli embrioni selezionati per il trasferimento è effettivamente impiantato. La ragione di questo alto tasso di fallimento è sconosciuta, ma i primi indiziati sono difetti genetici o cromosomici non identificati. Sono stati introdotti diversi metodi di screening genetico negli ultimi dieci anni, ma tutti hanno dimostrato di avere inconvenienti. Questa nuova tecnica NGS sviluppata dal dottor Wells e colleghi, tuttavia, sembra superare i principali svantaggi dei metodi attuali:

• Dalle informazioni complete del cromosoma si possono captare anomalie rivelatrici spesso responsabili di aborti spontanei.
• Gravi difetti del gene possono essere identificati al tempo stesso.
• L’analisi può essere completata rapidamente (circa 16 ore), evitando così la necessità di congelamento dell’embrione in attesa dei risultati.
• Il test potrebbe ridurre notevolmente i costi dello screening embrionale.

Lo studio è stato progettato per verificare l’accuratezza e la prevedibilità di NGS nella selezione degli embrioni. La validazione è stata eseguita su più linee cellulari con note anomalie cromosomiche, difetti genetici (fibrosi cistica) o mutazioni del DNA mitocondriale.

Il dottor Wells, che ha guidato il team di ricerca internazionale, ha detto: “Molti degli embrioni prodotti durante i trattamenti di infertilità non hanno alcuna possibilità di avere buon fine, perché portano anomalie genetiche letali. Next generation sequencing  migliora la nostra capacità di rilevare queste anomalie e aiuta ad identificare gli embrioni con le migliori possibilità di produrre una gravidanza vitale. Potenzialmente, questo dovrebbe portare a migliori tassi di successo per la fecondazione in vitro e un minor rischio di aborto spontaneo. Il nostro prossimo passo è uno studio clinico randomizzato per rivelare la vera efficacia di questo approccio , e questo avrà inizio entro la fine dell’anno “.