Lanciato un nuovo test prenatale per la sindrome di down

Natera è specializzata in test genetici prenatali e ha lanciato il test non invasivo, Panorama ™,  per la rilevazione di trisomia 21 (sindrome di Down),  trisomia 18 (sindrome di Edwards), trisomia 13 (sindrome di Patau) e selezionare anomalie dei cromosomi sessuali, come la monosomia X (sindrome di Turner).

Negli  studi clinici, Panorama ha dimostrato una sensibilità superiore al 99% quando si rilevano comuni anomalie cromosomiche come la trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13, e del 92% quando si rileva la monosomia X. Inoltre, Panorama ha dimostrato una specificità del 100% senza falsi positivi per tutte le sindromi testate. Il test utilizza il DNA fetale che si trova nel sangue materno e si può fare già a partire dalla nona  settimana di gestazione. 

“Abbiamo trascorso diversi anni a perfezionare la nostra tecnologia per realizzare il miglior test di screening possibile per i genitori in attesa, e oggi siamo orgogliosi di lanciare Panorama”, ha detto Matthew Rabinowitz, Ph.D., CEO di Natera. “Gli sforzi del nostro team hanno creato un test molto affidabile, ma sicuro, non invasivo per le comuni malattie cromosomiche fetali e sarà il primo per lo screening di anomalie cromosomiche . Riconosciamo anche che ci sono altre possibilità per questa tecnologia in nuovi settori, e non vediamo l’ora di estendere ampiamente i vantaggi della tecnologia di Panorama “

Il professor Kypros Nicolaides, MD, direttore della Fetal Medicine Foundation e dell Centro di ricerca di Medicina Fetale Harris Birthright all’ospedale King College di Londra, ha aggiunto, “Il test ha già notevolmente avanzato il livello di cura per le mamme in attesa. Nel nostro primo studio completo di Natera, mi ha fatto piacere che il test Panorama sia stato in grado di rilevare anomalie cromosomiche al di là di trisomia 21, 18 e 13. Mi aspetto che la nuova tecnologia di Panorama, sulla base di SNP, avrà un impatto positivo sulla medicina prenatale. “

La tecnologia Panorama analizza, in una singola reazione, 19.500 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), che sono le parti più informative del DNA di un individuo. Utilizza l’algoritmo Natus di proprietà dell’azienda. Panorama è stato convalidato a livello mondiale ed è attualmente in corso di valutazione in diversi altri studi clinici per l’individuazione di malattie genetiche, tra cui la trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, monosomia X, XXY, XYY, XXX e la triploidia. Il test utilizza un semplice prelievo di sangue dalla madre e può essere eseguito entro il primo trimestre di gravidanza, fin dalla 9° settimana, senza alcun rischio per il feto.

Il test e i suoi perfezionamenti potrebbero sostituirsi all’amniocentesi che comporta un rischio di aborto di uno ogni 150-200 casi.