Test del DNA libero fetale: già in commercio e in attesa di essere validato

Per rilevare attraverso un’analisi genetica delle anomalie cromosomiche nel feto, come la sindrome di Down,  fino a poco tempo le gestanti erano obbligate a scegliere fra l’amniocentesi e l’esame dei villi coriali. Oggi un nuovo test sta prendendo piede, e si esegue con un’analisi del sangue, con una percentuale molto alta di affidabilità.

Il test si chiama “del DNA Libero fetale”. Questo test è in commercio negli Stati Uniti dal 2011 e in Italia dal gennaio 2013. Finora la possibilità era passata sotto silenzio, invece molti studi stanno confermando l’affidabilità di questo test tanto che comincia a profilarsi come un’alternativa ad amniocentesi e villocentesi. 

In realtà gli esperti invitano ad andare cauti. Infatti il test viene definito solo uno screening e non un test diagnostico. Questo significa che pur avendo una alta affidabilità non ha la certezza degli altri test. Amniocentesi e villocentesi, però presentano un rischio abortivo dell’1%.

Nel nostro paese l’amniocentesi viene praticata con una frequenza del 19%, il che significa che c’è un numero importante di feti che finisce in quell’1% di rischio di aborto.

Intanto il test del DNA libero fetale è disponibile per un costo di circa 1000 euro, con il prezzo in calo, solo negli studi privati. Il campione prelevato viene poi inviato ad uno dei sei laboratori specializzati che si trovano in Europa.

Pur rimanendo cauti sulla sua affidabilità  questo test rappresenta un possibile cambiamento epocale.

Ha dichiarato infatti  il professor Luigi Fedele, direttore della clinica di ostetricia e ginecologia della Mangiagalli di Milano a Corriere.it: “I dati degli studi finora effettuati sono schiaccianti – dice-. Siamo all’inizio di un cambiamento epocale, soprattutto per l’Italia, dove si registra una percentuale molto alta, più che negli altri Paesi, di amniocentesi e villocentesi. Speriamo di poter offrire a tutte le donne questo test, una volta che sia ufficialmente validato”.