Morbo della mucca pazza: Cnr annuncia nuovo marcatore nell’uomo

Una delle caratteristiche del terribile Morbo di Creutzfeldt-Jakob la variante umana del cosiddetto morbo della mucca pazza, è che è difficilissimo individuarlo in un organismo vivente. Le attuali analisi cliniche sperimentali sono insoddisfacenti ed è necessario analizzare dopo la morte il tessuto cerebrale per capire le cause della morte. Ora i ricercatori italiani credono di aver individuato una proteina che potrebbe diventare il marcatore di riferimento della malattia.

Il Morbo di Creutzfeldt-Jakob è una degenerazione del cervello progressiva e che porta alla morte. Ora i ricercatori dell’Istituto di scienze neurologiche del Cnr di Cosenza hanno individuato nel liquido cefalo-rachidiano di pazienti affetti da Creutzfeldt-Jakob Disease (Cjd) una piccola proteina, la timosina beta 4, come nuovo e altamente specifico marcatore per la malattia. I risultati, pubblicati su  Arch Neurol, potrebbero consentire di effettuare una diagnosi definitiva, oggi possibile solo post- mortem.

“La Creutzfeldt-Jakob Disease è una variante umana delle malattie da particelle infettive chiamate prioni e appartiene a un gruppo di patologie neurologiche note come Encefalopatie spongiformi subacute”, spiega Antonio Qualtieri dell’Isn-Cnr, che ha diretto il gruppo. “Si tratta di una malattia neurodegenerativa rara ma che conduce a una forma di demenza progressiva e rapidamente fatale. La Cjd è causata da un’anomala conformazione della proteina prionica PrPC, una glicoproteina espressa in tutti i tessuti e in particolare nel sistema nervoso centrale. Allo stato attuale, non se ne conoscono marcatori sufficientemente specifici, pertanto una diagnosi definitiva è possibile solo post-mortem, mediante analisi autoptica neuropatologica e immunoblotting, una metodica immunodiagnostica”.

Utilizzando il liquido cefalo-rachidiano di pazienti inizialmente sospettati e poi confermati essere affetti da Cjd, i ricercatori hanno individuato, attraverso l’analisi del profilo proteico di massa Maldi-Tof, una serie di proteine espresse differenzialmente rispetto alla popolazione di controllo. “Tra queste, la timosina beta 4 mostrava livelli di espressione particolarmente elevati”, prosegue Qualtieri. “L’analisi è stata poi estesa a gruppi di pazienti affetti da varie forme di demenza, con manifestazioni cliniche spesso sovrapponibili alla Cjd. L’analisi dei risultati ha mostrato una sensibilità pari al 100%, cioè la totalità dei pazienti Cjd hanno evidenziato livelli elevati di timosina, e una specificità del 98.5%.

Questa proteina rappresenta quindi un nuovo marcatore molecolare intra-vitam “con un’efficienza diagnostica superiore a quella della 14.3.3, il marcatore attualmente inserito nei criteri diagnostici internazionali”, conclude il ricercatore. “A prova, tra l’altro, delle grandi potenzialità di applicazione dell’analisi proteomica in ambito biomedico”.

La ricerca è stata condotta dai ricercatori dell’Istituto di scienze neurologiche del Cnr di Cosenza, in collaborazione con Università Magna Graecia di Catanzaro, dell’Azienda ospedaliera di Reggio Calabria e dell’Università di Palermo.