Ictus ischemico, scoperto gene che aumenta il rischio

Una variante di un gene umano che aumenta il rischio di un tipo comune di ictus è stata identificata dagli scienziati in uno studio pubblicato online su Nature Genetics oggi. Questa è una dei poche varianti genetiche finora associate con il rischio di ictus e la scoperta apre nuove possibilità per il trattamento.

L’ictus è la seconda causa di morte nel mondo (più di una persona su 10 muore a causa di un ictus, e sono oltre sei milioni i decessi all’anno provocati da questa malattia), e anche nei paesi sviluppati è una delle principali cause di disabilità cronica. Inoltre, il miglioramento dello stile di vita nel resto del mondo e la corsa sul benessere  faranno sicuramente aumentare ulteriormente questo bilancio.

Ci sono diversi meccanismi alla base degli ictus. Uno dei tipi più comuni è quando il flusso di sangue viene compromesso a causa di un blocco in uno o più punti delle grandi arterie che portano il sangue al cervello – l’ictus ischemico. Questo rappresenta oltre un terzo di tutti gli ictus.

I ricercatori del St. George University di Londra e della Oxford University, in collaborazione con scienziati provenienti da Europa, America e Australia, in uno dei più grandi studi genetici sull’ ictus fino ad oggi, hanno confrontato il patrimonio genetico di 10.000 persone che avevano sofferto di un ictus, con i geni di 40.000 individui sani. Lo studio è stato finanziato dalla Wellcome Trust.

I ricercatori hanno scoperto un’alterazione di un gene chiamato HDAC9 che fa aumentare il rischio di ictus ischemico delle grandi arterie. Questa variante si verifica in circa il 10 per cento dei cromosomi umani. Le persone che portano due copie della variante (uno ereditato da ciascun genitore) hanno quasi il doppio del rischio per questo tipo di ictus rispetto a coloro che non hanno alcuna copia della variante.

La proteina prodotta dal gene HDAC9 è già nota per svolgere un ruolo nella formazione di tessuto muscolare e nello sviluppo cardiaco. Tuttavia, il meccanismo esatto attraverso il quale la variante genetica aumenta il rischio di ictus non è ancora noto. Una migliore comprensione del meccanismo potrebbe portare a nuovi farmaci per trattare o prevenire l’ictus. Tuttavia, i ricercatori sottolineano che questo traguardo è ancora lontano.