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Identificati geni coinvolti nelle malattie del sangue

Scritto da Redazione di Gaianews.it il 30.11.2011

Globuli rossiIn un enorme sforzo della ricerca mondiale sono state individuate 68 regioni del genoma che regolano la formazione e la struttura delle piastrine, le cellule del sangue, che hanno un ruolo in molte malattie.

Alla ricerca hanno partecipato anche nove istituzioni italiane, e il progetto ha consentito di individuare le varianti genetiche coinvolte nella formazione delle piastrine.

Alla ricerca, publicata sulla rivista Neture hanno partecipato moltissimi istituti di ricerca italiani: quattro istituti del Consiglio nazionale delle ricerche – l’Istituto di ricerca genetica e biomedica di Cagliari (Irgb-Cnr); l’Istituto di genetica molecolare di Pavia (Igm-Cnr); l’Istituto di genetica e biofisica di Napoli (Igb-Cnr); l’Istituto di genetica delle popolazioni di Sassari (Igp-Cnr) – e poi l’Istituto scientifico San Raffaele di Milano; l’Eurac di Bolzano; l’Irccs-Burlo di Trieste; lo Shardna Life Sciences; l’Istituto di zootecnica dell’Università cattolica del Sacro Cuore.

Serena Sanna, ricercatrice dell’Irgb-Cnr ha spiegato che la ricerca “è partita da uno studio puramente genetico sulle varianti geniche implicate in numerose e gravi patologie associate a valori anomali delle piastrine”. “L’obiettivo era capire quali geni controllassero la produzione delle piastrine, comprenderne i meccanismi biologici e capire se e come svolgano un ruolo anche nelle malattie trombotiche ed emorragiche”.

I ricercatori del Cnr hanno “analizzato milioni di varianti geniche in circa 70 mila individui europei e asiatici, tra cui 11 mila volontari del progetto ProgeNIA, del Parco genetico dell’Ogliastra e del Network italiano isolati genetici (Ingi). Identificate le regioni genomiche potenzialmente coinvolte nella regolazione delle piastrine, le abbiamo studiate con tecniche bioinformatiche, valutando le loro interazioni tramite modelli di reti neurali”, ha detto Eleonora Porcu dell’Irgb-Cnr, membro del gruppo di statistica del team insieme a Giorgio Pistis dell’Istituto scientifico San Raffaele.

“Il successo di questo studio è stato possibile grazie soprattutto all’ampia partecipazione della popolazione dei cosiddetti ‘isolati genetici’, tipici dell’Italia”, dichiara Mario Pirastu, direttore dell’Igb-Cnr di Sassari, “che per le loro caratteristiche di isolamento, piccole dimensioni, omogeneità genetica, rappresentano un contesto ideale su cui svolgere questo tipo di ricerche”. “Oltre a ProgeNIA e Ogliastra, altri progetti del Cnr quali ValBorbera, Parco genetico del Cilento e Vallo di Diano hanno dato un rilevante contributo e costituiscono un’importante risorsa per la determinazione delle basi genetiche dei tratti complessi”, precisa Marina Ciullo dell’Igb-Cnr.

La comprensione delle basi genetiche che regolano la struttura delle piastrine è di fondamentale importanza. “Un elevato numero di piastrine o un aumento del loro volume incrementano il rischio di eventi trombotici, malattia coronarica e ictus, mentre bassi valori aumentano la probabilità di emorragie”, spiega Paolo Gasparini, direttore dell’Irccs-Burlo. “Tramite questo studio siamo riusciti a identificare ben 68 regioni del genoma che ne regolano numero e volume” .

“Questo è il più grande studio finora pubblicato sulla formazione delle piastrine e ha portato nuove e importanti conoscenze sulla formazione delle cellule del sangue, rilevanti per identificare nuovi geni e vie patogenetiche coinvolte in malattie che presentano tra i sintomi problemi della coagulazione”, conferma Nicole Soranzo, ricercatrice italiana che lavora nell’inglese Wellcome Trust Sanger Institute.

Alcune varianti dei geni identificati, va ricordato, sono responsabili di malattie ereditarie. “Questo studio conferma l’importanza degli studi di associazione dell’intero genoma e di un’accurata analisi bioinformatica e biologica nell’interpretazione dei risultati genetici”, conclude Daniela Toniolo, dirigente di ricerca Igm-Cnr e capo unità al San Raffaele. “Le scoperte sui meccanismi implicati nel fondamentale aspetto della coagulazione sono potenzialmente trasferibili in ambito clinico, giacché i geni identificati rappresentano possibili bersagli per la diagnosi e il trattamento terapeutico di patologie emorragiche”.

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