Scoperti nuovi geni dei malfunzionamenti del fegato

Cellule di fegato con cirrosi Fonte: Nephron

In un nuovo studio su oltre 61.000 persone, pubblicato oggi sulla rivista Nature Genetics, I ricercatori hanno identificato un gran numero di regioni del codice genetico umano che sono coinvolte nella regolazione delle funzioni del fegato.

Il lavoro è una collaborazione internazionale guidata dall’ Imperial College di Londra e identifica 42 regioni genetiche associate con le funzionalità epatiche, 32 delle quali non erano state legate alle funzionalità epatiche prima. Il lavoro dovrebbe portare a una migliore comprensione di ciò che non funziona bene quando il fegato cessa di funzionare normalmente. In definitiva, potrebbe indicare la strada a nuovi trattamenti in grado di migliorare le funzioni e aiutare a prevenire i danni al fegato.

Il fegato è il più grande organo interno del corpo e il British Liver Trust stima che circa due milioni di persone nel Regno Unito abbiano un problema al fegato. Il fegato svolge centinaia di compiti diversi, tra cui la produzione delle proteine ​​e i fattori di coagulazione del sangue, e aiuta la digestione e il rilascio di energia. Purifica anche il sangue dai batteri e dai sottoprodotti della digestione, alcool e droghe.

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno confrontato il corredo genetico di oltre 61.000 persone, al fine di individuare le aree del codice genetico che sono state associate con la funzione epatica.

Il team ha valutato la funzione del fegato dei volontari, cercando la concentrazione degli enzimi epatici nel sangue. Le persone che hanno danni al fegato hanno alte concentrazioni di questi enzimi, che sono associati con un aumento del rischio di patologie quali cirrosi, diabete di tipo 2 e malattie cardiovascolari.

Il dottor John Chambers, l’autore principale dello studio della School of Public Health all’Imperial College di Londra, ha dichiarato:

“Il fegato è  fondamentale per il corpo  perché ha molte diverse funzioni ed è condizionato da molti fattori. Il nostro nuovo studio è un grande passo verso la comprensione del ruolo che i differenti  geni giocano nel mantenere il fegato con le sue normali funzioni, e verso l’individuazione degli obiettivi per i farmaci che possono aiutare a prevenire malfunzionamenti che poi possono portare a malattie. ”

I ricercatori hanno identificato 42 aree sul codice genetico associate con la funzione epatica e hanno poi continuato a identificare 69 geni associati all’interno di queste aree. Alcuni geni sono noti perchè svolgono  un ruolo in altre funzioni del corpo, tra cui l’infiammazione e l’immunità, e il metabolismo del glucosio e i carboidrati.

Il professor Jaspal S Kooner, autore dello studio del National Heart Lung Institute  presso l’Imperial College di Londra, ha dichiarato: “Questo massiccio sforzo di ricerca internazionale fornisce una conoscenza approfondita sui nuovi geni che regolano il fegato Siamo particolarmente entusiasti di aver scoperti geni di cui non è ancora chiaro il ruolo preciso. Indagare  ulteriormente su questi dovrebbe aiutarci a colmare le lacune nella nostra comprensione di ciò che accade quando il fegato cessa di funzionare normalmente e come potremmo essere in grado di affrontare queste disfunzioni “.

Il professor Paul Elliott ha detto:. “I problemi al fegato interesseranno un numero enorme di persone e possono avere un effetto devastante sulla qualità della vita di una persona perciò questo studio rappresenta una grande scoperta che apre nuove strade alla ricerca “.