Sclerosi multipla: raddoppia il numero dei geni legati alla malattia

Grazie ad un grande studio che ha coinvolto moltissimi ricercatori e che comprende dati di migliaia di soggetti sani e malati, alcuni ricercatori delle Università di Cambridge e Oxford sono riusciti a comprendere che più geni di quelli che credevamo sono coinvolti nello scatenarsi della sclerosi multipla.

Gli scienziati hanno identificato 29 nuove varianti genetiche legate alla sclerosi multipla, fornendo in questo modo nuovi strumentiper affrontare la biologia di una malattia molto debilitante a livello neurologico. Molti dei geni coinvolti nello studio sono rilevanti per il sistema immunitario, facendo luce sulle vie immunologiche che sono alla base dello sviluppo della sclerosi multipla.

La ricerca, che coinvolge un team internazionale di ricercatori guidato dalle Università di Cambridge e Oxford, e finanziato dalla Wellcome Trust, è pubblicata oggi, 11 agosto, sulla rivista Nature. E’ lo studio  più importante ed  esteso mai intrapreso e comprende i contributi di quasi 250 ricercatori membri della International Multiple Sclerosis Genetics Consortium e del  Wellcome Trust Case Control Consortium.
La sclerosi multipla è una delle malattie neurologiche più comuni tra i giovani adulti, colpisce circa 2,5 milioni di individui in tutto il mondo. La malattia provoca danni alle fibre nervose e alla guaina mielinica, nel cervello e nel midollo spinale. Le parti interessate, responsabili per le attività quotidiane come vedere, camminare, sentire, pensare e controllare l’intestino e la vescica – sono impedite nel loro corretto funzionamento  e alla fine vengono distrutte. I risultati annunciati oggi focalizzano l’attenzione sul ruolo centrale del sistema immunitario nel causare il danno e aiutano a spiegare la natura dell’attacco immunitario sul cervello e sul midollo spinale.

In questo studio i ricercatori hanno studiato il DNA di 9772 individui con sclerosi multipla e di 17.376 soggetti sani. Essi sono stati in grado di confermare 23 associazioni già precedentemente conosciute e hanno identificato altre 29 nuove varianti genetiche che conferiscono suscettibilità alla malattia.

Un gran numero di geni coinvolti da questi risultati giocano un ruolo fondamentale nel funzionamento del sistema immunitario, in particolare nella funzione delle cellule T (un tipo di globuli bianchi responsabili per le una risposte immunitarie contro sostanze estranee al corpo, ma anche coinvolte  in autoimmunità), così come per l’attivazione delle ‘interleuchine’ (sostanze chimiche che assicurano interazioni tra i diversi tipi di cellule del sistema immunitario). È interessante notare che un terzo dei geni identificati in questa ricerca sono stati precedentemente coinvolti  in altre patologie autoimmuni (come il morbo di Crohn e il diabete di tipo 1) fatto che indicherebbe forse, che gli stessi processi generali si verificano in più di un tipo di malattie autoimmuni.

Precedenti ricerche avevano suggerito un legame tra carenza di vitamina D e un aumentato rischio di sclerosi multipla. Insieme con i molti geni che svolgono un ruolo diretto nel sistema immunitario, i ricercatori hanno scoperto che due sono coinvolti nel metabolismo della vitamina D, fornendo ulteriori indizi di un possibile legame tra fattori di rischio genetici e ambientali.

Alastair Compston dell’Università di Cambridge ha dichiarato: “Identificare le basi per la suscettibilità genetica a qualsiasi condizione medica fornisce spunti affidabili per comprendere i meccanismi della malattia. La nostra ricerca fa riferimento a un dibattito di vecchia data su quali siano i primi avvenimenti nella complessa sequenza di eventi che portano alla disabilità nella sclerosi multipla. E’ ormai chiaro che la sclerosi multipla è soprattutto una malattia immunologica. Questa è un’importante implicazione per le future strategie di trattamento “.

Peter Donnelly,  responsabile del Wellcome Trust Case Control Consortium ha aggiunto: “I nostri risultati evidenziano il valore di ampi studi genetici per scoprire i principali meccanismi biologici alla base delle più comuni malattie umane. Questo non sarebbe stato possibile senza una vasta rete internazionale di collaboratori e senza la partecipazione di molte migliaia di pazienti affetti da questa malattia debilitante. “