Mutazione di un gene aumenta rischio di melanoma

Un importante studio internazionale ha identificato una nuova mutazione in un gene che sembra aumentare il rischio dei casi di melanoma maligno, sia ereditario che sporadico, la forma più mortale di cancro della pelle.

La mutazione si verifica in un gene che codifica il fattore di trascrizione MITF, che induce la produzione di diverse proteine ​​importanti nei melanociti, le cellule in cui ha origine il melanoma. Mentre ricerche precedenti suggerivano che MITF può agire come un oncogene del melanoma, ossia come un fattore che può aumentare il rischio di ammalarsi, l’attuale studio identifica un meccanismo attraverso il quale una mutazione del MITF potrebbe aumentare il rischio di melanoma.

Il rapporto dei ricercatori di Stati Uniti, Regno Unito e Australia sta per essere pubblicato online su Nature. Uno studio di ricercatori francesi constata inoltre che la stessa mutazione aumenta anche il rischio di contrarre la forma più comune di cancro del rene.

“Già sapevamo che il MITF è un regolatore principale per la produzione della melanina, il pigmento che colora la nostra pelle, e diversi anni fa abbiamo identificato una modificazione chimica, chiamata sumoilazione, che reprime l’attività di MITF”, dice David Fisher, direttore di dermatologia del Massachusetts General Hospital (MGH), direttore del Centro di Ricerca di Biologia cutanea dello stesso ospedale e co-autore senior dell’articolo. “La mutazione attualmente scoperta sembra bloccare la sumoilazione del MITF, e la conseguente iperattività MITF aumenta significativamente il rischio di melanoma”.

Secondo i ricercatori solo circa l’1% dei casi di menanoma possono essere considerati una vera malattia ereditaria, che coinvolge molteplici casi attraverso molte generazioni. Secondo Hensin Tsao. “La maggior parte dei melanomi cutanei nascono come risultato di un’interazione tra fattori ambientali, come un’eccessiva esposizione al sole”, ha detto Tsao.

Secondo Fisher, “ora bisogna capire esattamente come questa mutazione trasforma i melanociti in cellule cancerose. Tali informazioni possono aiutarci a scoprire altri oncogeni e a trovare strategie di trattamento per bloccare l’attività di sviluppo del cancro e uccidere le cellule di melanoma”.