Scoperta da italiani proteina che avvelena i neuroni e provoca la SLA

Si chiama FUS, una proteina scoperta da ricercatori italiani dell’Università Cattolica, che può avvelenare i neuroni provocando la SLA la Sclerosi Laterale Amiotrofica. Lo studio pubblicato su Human Molecular Genetics, ha analizzato il DNA di 420 pazienti.

Sono stati i ricercatori dell’Università Cattolica – Facoltà di Medicina e Chirurgia “A. Gemelli” di Roma  a individuare un difetto genetico che causa la produzione di un eccesso della proteina chiamata FUS, che va ad avvelenare i neuroni che controllano i movimenti muscolari (motoneuroni), inducendo la neuro degenerazione alla base della SLA.

Lo studio è stato condotto dal professor Mario Sabatelli, responsabile del Centro SLA del Policlinico universitario “A. Gemelli” e presidente della Commissione medico-scientifica di AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), dalla professoressa Marcella Zollino dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica, grazie al supporto dell’associazione ICOMM (Insieme Contro le Malattie del Motoneurone) onlus presieduta dall’avvocato Nicola Colacino, della Federazione Italiana Giuoco Calcio, della Fondazione Roma.

“Abbiamo studiato 420 pazienti – spiega il professor Sabatelli -. Abbiamo mappato nel Dna di ciascun paziente la regione di regolazione (che si chiama ‘3’UTR) che controlla la quantità di proteina FUS da produrre nella cellula. Abbiamo trovato mutazioni in cinque pazienti. Per accertare gli effetti delle mutazioni abbiamo studiato i fibroblasti (cellule cutanee) ottenute da biopsie di pelle. Con queste metodiche si è confermato che la proteina FUS era presente in quantità enormemente superiori alla norma nei pazienti”.

La ricerca aggiunge un tassello importante, come spiegano gli autori, perchè non era mai stato dimostrato che un eccesso di una normale proteina potesse avvelenare i neuroni provocando la malattia. La proteina, accumulandosi nei neuroni, intossica le cellule che non riescono a liberarsene.

“La nostra è una novità concettuale di grande interesse che ci aiuterà nella comprensione dei meccanismi che portano alla malattia – sostiene il neurologo Sabatelli – con la speranza che ci guidi verso nuove strade per la terapia”.

La genetista Marcella Zollino, che ha coordinato tutta la parte genetica dello studio, chiarisce: “abbiamo trovato che in alcuni pazienti le mutazioni erano localizzate in una particolare regione del gene FUS chiamata ‘3’UTR’. Si tratta di un pezzetto di Dna che controlla in maniera precisa la quantità di proteina che bisogna produrre. Infatti, abbiamo dimostrato che la quantità della proteina FUS era notevolmente aumentata nelle cellule dei pazienti”.

“La nostra scoperta – conclude il professor Sabatelli – indirizza la ricerca futura verso obiettivo più definiti: si elimina il problema di capire il comportamento “anomalo” di una proteina mutata, si tratta invece di capire qual è la funzione della proteina normale e con chi interagisce nella cellula. Questo può rappresentare uno strumento per studiare il danno cellulare nella SLA”.