Cosa vi dicono i vostri geni? Guardatelo sulla app

La comprensione e l’utilizzo di informazioni genetiche fino ad oggi è dipesa solo da test di scienziati e medici. Nulla di più.
Ora però un software sviluppato dai ricercatori dell’Università di Tel Aviv mette il potere delle informazioni genetiche nelle mani di tutti. GeneG, un’applicazione per smartphone e il sito web associato creato dal Dr. Noam Shomron presso la Facoltà di Medicina della TAU, consente alle persone di accedere e analizzare il loro genoma in qualsiasi momento.

Dopo aver subìto il sequenziamento dell’intero genoma, gli utenti possono caricare i propri dati per l’analisi sul sito GeneG per l’analisi. E i risultati saranno disponibili tramite l’applicazione su dispositivi mobili. “Per la prima volta potrete conoscere la vostra genetica e guardarla ogni volta che vorrete”, dice Shomron.

Ofer Isakov e Gershon Celniker lavorano con Shomron per sviluppare il software, che dovrà essere rilasciato ai medici nel mese di ottobre prima del lancio pubblico. Maggiori informazioni sul progetto sono disponibili all’indirizzo http://www.geneg.org/.

Per la prima mappa del genoma umano, pubblicata nel 2003, ci sono voluti otto anni di lavoro di migliaia di ricercatori e un costo di 1 miliardo di dollari. Oggi, le persone possono ottenere il loro intero genoma sequenziato nel giro di poche settimane per circa 1.000 dollari. In molti lo hanno fatto, e il tempo di consegna e i costi stanno rapidamente diminuendo, grazie anche all’avanzare della tecnologia. GeneG mira a soddisfare la crescente domanda e dare un senso a tutte queste informazioni.

Al momento, il sequenziamento del DNA si concentra su aree specifiche, in cerca di stranezze all’interno di geni singoli, gruppi di geni o cromosomi. Un aspetto negativo di questo approccio mirato è che ogni test richiede un nuovo DNA in attesa di essere elaborato. Shomron fa l’esempio di una donna che vuole fare il test prima di rimanere incinta. Attualmente deve prendere un giorno di assenza dal lavoro, recarsi in un laboratorio e attendere per diverse settimane, inoltre se poi decide di concepire di nuovo e vuole nuovi test genetici, deve iniziare tutto il processo da capo.

Grazie a GeneG, invece, i nuovi test saranno solo un aggiornamento del software. Gli utenti che hanno caricato i loro genomi sul sito possono “interrogare” usando test genetici digitali basati sulla ricerca da parte di organizzazioni come il National Institutes of Health, Stanford University, e l’Istituto Europeo di Bioinformatica.

Il software fornisce tutte le funzioni rispetto a test più limitati, tra cui la diagnosi e la previsione delle malattie genetiche, il controllo delle caratteristiche genetiche dei genitori che potrebbero causare la malattia nei loro futuri figli, lo screening per i bambini appena nati, e tutto può essere fatto senza mettere piede in un laboratorio.

Ma GeneG non offre solo un risparmio di tempo. Offrendo alla gente l’accesso istantaneo alle loro informazioni genomiche, Shomron spera di inaugurare l’era della medicina personalizzata. Immagina persone che trasportano i genomi sui loro dispositivi mobili ovunque vadano, incoraggiando gli scienziati a sviluppare più test e i medici a utilizzare le informazioni per il loro trattamento.

“Questo metodo deve essere usato con grande cautela e con un’interpretazione ragionevole. Alcune persone potrebbero non essere pronte a vedere tutte queste informazioni su se stess,” ha detto Shomron.
Il software potrebbe essere particolarmente efficace, nel portare avanti la farmacogenomica, la scienza che studia l’ottimizzazione dei farmaci per unica composizione genetica di ogni individuo. Con le prove giuste, GeneG dirà ai pazienti e ai loro medici quali farmaci sono più efficaci nel trattamento delle malattie.
Shomron auspica che l’applicazione mobile GeneG sarà presto indipendente dal sito.