Scoperta malattia rara grazie ai social network

Grazie all’uso del web e dei social network i ricercatori dell’Università di Stanford, in California, hanno potuto definire le caratteristiche di una nuova malattia rara. La ricerca è stata pubblicata su Genetics in Medicine.

Tutto è cominciato quando Grace Wilsey, una bambina di 3 anni, ha cominciato a manifestare sintomi che non rispondevano a nessuna malattia esistente. Sottoponendo al bambina a test del DNA i ricercatori sono riusciti ad identificare le 8 mutazioni che provocavano i gravi disturbi.

Grazie al web i ricercatori hanno potuto rintracciare  un altro bimbo con gli stessi sintomi. Successivamente altri 6 casi simili sono stati trovati in tutto il mondo, dal Canada alla Germania, sempre grazie alla condivisioni di informazioni sui social network.

Tutti i pazienti rintracciati in questo modo sono poi stati sottoposti a loro volta ai test del DNA rintracciando una mutazione in particolare fra quelle rintracciate.

Uno dei ricercatori ha dichiarato che siamo di fronte “a un modo completamente nuovo di fare ricerca clinica. Una volta ci sarebbero voluti anni per trovare otto casi, mentre abbiamo impiegato pochi mesi grazie al coinvolgimento dei genitori e ai social network”.