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I gemelli omozogoti non sono identici: lo dimostra la genetica

Scritto da Angelo Varlotta il 13.12.2013

L’Eurofin Scientific (EUFI.PA), uno dei leader europei nella nel campo della genomica, dalla medicina legale ai test di paternità, ha appena annunciato una notizia che può essere considerata una pietra miliare nella ricerca genetica e nella genetica forense.
Proprio presso i laboratori della società con sede ad Ebserg, un team di scienziati ha infatti completato con successo un progetto per discriminare da un punto di vista genetico i gemelli monozigoti, ovvero i gemelli che derivano da una singola cellula uovo fecondata da un solo spermatozoo.

Gemelli

Fino ad oggi gli studiosi avevano cercato di abbattere il dogma secondo cui i gemelli monozigoti hanno un corredo genetico completamente identico soltanto per via teorica, non riuscendo mai a realizzare una procedura che potesse confermare le ipotesi anche per via sperimentale.

La biologia molecolare utilizza una tecnica chiamata DNA fingerprinting o più comunemente impronta genetica per andare ad evidenziare i minisatelliti, sequenze ripetute di DNA estremamente variabili tra gli individui, che rendono ogni persona unica, ad eccezione però dei gemelli omozigoti.

Circa 6 maschi su 1000 sono gemelli identici. Attualmente il test del DNA fingerprint non può essere quindi usato sulla scena di un crimine o per un test di paternità che vede coinvolti due gemelli omozigoti, così come, più semplicemente, è impossibile discriminare due gemelli identici che hanno lo stesso patrimonio genetico.
Risulta chiaro come questo tipo di situazioni possa creare non poche difficoltà soprattutto per i casi di medicina legale e sia quindi oggetto di accanite discussioni ed interesse da parte della stampa.

I laboratori forensi di tutto il mondo hanno accettato queste restrizioni metodologiche ed analitiche, ma gli scienziati dell’Eurofin hanno cercato di spingersi oltre i limiti imposti dagli attuali test del DNA in commercio. Per raggiungere il loro obiettivo hanno usato il meglio che i laboratori dell’Eurofin potesse fornire nel campo della genetica forense e della genomica.

Dal punto di vista tecnico, gli scienziati hanno utilizzato una “ultra deep next generation sequencing” alla quale hanno associato l’utilizzo di tecniche bioinformatiche per l’elaborazione dei dati ottenuti.
Il DNA è stato ricavato e sequenziato da campioni di sperma di due gemelli monovulari e dal campione di sangue di un figlio dei gemelli.

Le analisi bioinformatiche hanno rivelato cinque mutazioni, single nucleotide polymorphisms (SNPs), presenti nel gemello padre e nel figlio, ma non nello zio.
Gli “snips” costituiscono il tipo di mutazione più frequente tra gli individui e consistono nella sostituzione di un nucleotide, ad esempio una citosina (C) con una timina (T) in un determinato tratto di DNA. Un esempio classico è dato dalle sequenze AAGCCTA e AAGCTTA, che rappresentano due alleli che differiscono appunto per la variazione di un singolo nucleotide.

Nell’esperimento gli SNPs sono stati confermati da un sequenziamento classico di Sanger. I risultati sperimentali hanno confermato l’idea di partenza, ovvero che mutazioni rare possano verificarsi negli stadi iniziali di sviluppo embrionale, prima o poco dopo che la blastocisti si divida in due, dando origine ai gemelli, e che tali mutazioni possano essere trasferite nella linea somatica e germinale.

Tali differenze genetiche riscontrate nella ricerca ed il metodo innovativo utilizzato per sequenziare il genoma possono rivelarsi utili per risolvere casi futuri di medicina forense o casi di presunta paternità che coinvolgano gemelli omozigoti.

Bruno Poddevin, Senior Vice President della Genomic Services Division e capo del laboratorio di medicina forense a Eurofin, ha commentato con soddisfazione: “Gli scienziati di Eurofin sono i primi ad aver provato che i gemelli monozigoti non sono identici in tutto e per tutto. Come unico fornitore mondiale Eurofin può ora offrire test del DNA e test di paternità in grado di discriminare gemelli identici, agevolando i lavoro dei tribunali, delle autorità e dei singoli. Come fornitore di servizi di next generation sequencing in Europa, la Eurofin ha una grande esperienza nel settore ed è in grado di utilizzare l’enorme mole di dati sviluppati da questo progetto. Il data set dello studio ha infatti raggiunto il numero complessivo di 241 genomi, calcolando che il genoma dei tre soggetti coinvolti nello studio è stato analizzato fino ad un massimo di 94 volte.”

Lo studio è stato pubblicato in versione Open Access su Forensic Science International: Genetics

Finding the needle in the haystack: Differentiating “identical” twins in paternity testing and forensics by ultra-deep next generation sequencing Jacqueline Weber-Lehmann, Elmar Schilling, Georg Gradl, Daniel C. Richter, Jens Wiehler, Burkhard Rolf Eurofins Genomics Campus, Anzinger Str. 7a, D-85560 Ebersberg Germany

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  • FPG scrive:

    ma non potrebbe essere la metilazione del DNA avvenuta durante la vita dei gemelli omozigoti a produrre le differenze?
    Sarebbe possibile effettuare esami con ultra-deep next generation sequencing su gemelli di differenti età e misurare se statisticamente le differenze aumentano nei gemelli più anziani? O anche ripetendo il sequencing della medesima coppia in tempi successivi per vedere se vi sono nuovi cambiamenti?
    Questo potrebbe valere anche per i singoli individui.