Selezione naturale: scoperta base genetica della diversità tra vertebrati

TORONTO – I ricercatori della Facoltà di Medicina dell’Università di Toronto hanno scoperto la base genetica delle differenze morfologiche che si osservano tra gli esseri umani e le altre specie di vertebrati. La scoperta non solo ha un significativo impatto negli studi sulla selezione naturale, ma potrà aiutare a spiegare i motivi per cui siamo i soli ad essere soggetti ad alcuni tipi di malattie.

L’articolo, che compare oggi sulla rivista Science e che si intitola The Evolutionary Landscape of Alternative Splicing in Vertebrate Species, pone un quesito abbastanza vetusto: per quale motivo molte specie di vertebrati, pur dotati di modi di vita e comportamenti diversi, condividono repertori di geni molto simili? Sappiamo che il nostro patrimonio genetico è simile a quello degli scimpanzé. Sappiamo anche che sono tanto numerose quanto evidenti le differenze che ci separano dagli scimpanzé. A cosa sono dovute (e come sono possibili) tutte queste differenze su una base tanto comune?

La sequenza del genoma di alcune parti del corpo dei vertebrati fornisce una risposta.Il team di ricercatori ha sequenziato e confrontato la composizione di centinaia di migliaia di messaggi genetici di organi equivalenti – in particolare, il cervello, il cuore e il fegato – provenienti da dieci diverse specie di vertebrati, dalla rana all’uomo. La principale scoperta concerne i meccanismi di “splicing alternativo”. In un gene esistono regioni che codificano l’informazione genetica (chiamate esoni) e regioni che non codificano (chiamate introni). Con splicing si intende quel processo di eliminazione degli introni da una catena di RNA-immaturo a cui segue la giuntura degli esoni.

Lo splicing si dice “alternativo” in quanto a seconda della proteina di cui la cellula necessita un introne può “trasformarsi” in esone e viceversa. In questo modo si spiega come mai un singolo gene può dar luogo a più proteine: dato che lo stesso filamento di DNA contiene l’informazione per la sintesi di diverse proteine a seconda della specie di riferimento la cellula può selezionare solo gli enzimi che attivano una sintesi proteica e non un’altra. Questo processo ha cambiato radicalmente la struttura e la complessità dei messaggi genetici durante l’evoluzione dei vertebrati.

La ricerca pubblicata su Science testimonia che le differenze nel modo in cui i messaggi genetici sono assemblati in sequenza ha svolto un ruolo fondamentale nell’evoluzione delle caratteristiche di base di ciascuna specie. Lo stesso processo che spiega le differenze morfologiche tra le specie potrebbe anche spiegare le differenze nella loro suscettibilità ad alcune malattie. Dato che il processo di splicing alternativo ha livelli di complessità differenti (si va da meccanismi più semplici nel caso del topo e della rana a quelli più complessi dell’uomo), questo meccanismo aiuta ad avere una visione più completa del funzionamento di organi complessi come il cervello.

“Gli stessi meccanismi genetici responsabili per l’identità di una specie potrebbero aiutare gli scienziati a capire perché gli esseri umani sono soggetti a malattie come l’Alzheimer e a particolari tipi di cancro che non si trovano in altre specie. […] La nostra ricerca può portare alla progettazione di approcci più efficaci per studiare e curare le malattie umane”, commenta Nuno Barbosa-Morais, biologo computazionale e autore principale dello studio.

Come abbiamo accennato, i risultati di questo studio sembrano offrire numerosi spunti per comprendere l’unicità della specie umana rispetto alle altre specie di vertebrati. Non solo. Dal momento che la ricerca ha come soggetto le parti e non l’organismo intero, la conoscenza del funzionamento degli organi che abbiamo menzionato (in primis, cuore, cervello e fegato) avrà significative ripercussioni in campo medico.