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Una mutazione genica alla base dell’insonnia

Scritto da Leonardo Debbia il 24.04.2017

Mettersi a letto, la sera, e non riuscire a prendere sonno, per quanto faticosa possa essere stata la giornata.

E’ un problema più diffuso di quanto non si pensi.

In passato si riteneva che il tardare a prendere sonno fosse legato a stati d’ansia, magari non portati a coscienza; fino agli anni Ottanta del secolo scorso, quando questa condizione venne invece riconosciuta come una vera sindrome.

Descritta formalmente per la prima volta nel 1981 da Elliot D.Weitzman e dal suo team, del Montefiore Medical Center di New York, fu quindi dotata della sua brava sigla, (DSPD, acronimo di Delayed sleep phase disorder o ‘sindrome della fase ritardata del sonno’).

Consiste in una vera e propria alterazione cronica del ritmo circadiano, una disfunzione nel rapporto sonno/veglia, che porta, chi ne è afflitto, ad addormentarsi più tardi la sera (generalmente dopo la mezzanotte) e a dormire più a lungo, per recuperare, la mattina successiva.

Le persone con DSPD hanno quindi probabilmente un ciclo circadiano sensibilmente più lungo.

Come si può ben capire, pur non trattandosi di uno stato patologico vero e proprio, le conseguenze sulla vita di relazione e sull’attività lavorativa costituiscono una seria difficoltà nelle relazioni interpersonali, siano lavorative, affettive o comportamentali.

Ora, pare sia stata scoperta la causa di questa sindrome che, a detta degli studiosi, sarebbe ‘organica’; o meglio, genetica.

Alla base di questa difficoltà a prender sonno ci sarebbe una mutazione di un gene preposto alla produzione di una proteina fondamentale per la regolazione dei ritmi circadiani in tutti i mammiferi, uomo incluso.

In certe persone, che la sera tardano a prendere sonno, e che sono afflitte da DSPD, si verificherebbe quindi una sfasatura temporale che allungherebbe di oltre due ore il tempo in cui rimangono sveglie.

Il gene in questione è il CRY1 e la sua funzione è essenziale per i ritmi sonno-veglia. Una sua mutazione interferisce sul suo funzionamento, producendo disfunzioni simili al jet-lag, con ritardi di 2 ore – 2 ore e mezzo nell’arrivo di Morfeo.

La scoperta si deve ad un team internazionale composto di ricercatori provenienti dalla Rockfeller University, dal Weill Cornell Medical College di New York e dalla Bilkent Universitesi in Turchia.

I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Cell.

Gli studiosi hanno riscontrato che la mutazione provoca una perdita di un frammento di proteina, che non perde tuttavia la sua funzione ma, al contrario, viene ad essere troppo attiva, provocando un allungamento del tempo necessario per la soppressione degli attivatori.

Da un confronto con i dati statistici, nella popolazione europea questo disturbo colpisce una persona su 75, insorge nella prima infanzia, è possibile che scompaia negli adulti ma, ad oggi, non è prevista alcuna cura per poterne ‘guarire’.

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