Alzheimer, raddoppiano i geni sospettati di provocarla
Un consorzio internazionale di ricercatori, guidati dal Centro di Neuropsichiatria e Genetica (MRC) dell’Università di Cardiff, ha identificato cinque nuovi geni che aumentano il rischio individuale di sviluppare il morbo di Alzheimer. Si tratta di un raddoppio del numero di geni precedentemente conosciuto.
Il professor Mike Owen, Direttore del Centro MRC, ha detto: “Questo studio ci ha permesso di individuare con maggiore precisione ciò che può andare storto nel cervello dei malati di Alzheimer. Ora possiamo iniziare a guardare la lotta contro le cause specifiche genetiche del morbo di Alzheimer, non solo gli effetti”.
Il professor Julie Williams, a capo dello studio, ha dato una indicazione della portata e delle implicazioni: “Questo è uno studio sul nostro precedente lavoro su un campione di circa 20.000 malati di Alzheimer e 40.000 individui sani. Ciò che è interessante è che oltre a quelli precedentemente individuati, sono stati trovati nuovi geni che mostrano di essere collegati alla malattia”.
“Nel breve termine, questa scoperta potrebbe creare nuovi trattamenti. Guardando al futuro, anche se abbiamo ancora una lunga strada da percorrere, il puzzle comincia a prendere forma. Se fossimo in grado di rimuovere gli effetti negativi di questi geni attraverso trattamenti, potremmo contribuire a ridurre il numero di persone che sviluppano l’Alzheimer in futuro. Per esempio, se si potessero combattere tutti gli effetti negativi dei dieci geni identificati finora, si potrebbe eliminare il 60% dei casi della malattia.”
Il professor Williams è un membro del nuovo progetto internazionale di Genomica dell’Alzheimer (IGAP), un consorzio che coinvolge Gran Bretagna, Francia e Stati Uniti che mira a far avanzare la ricerca genetica.
“Sono lieto che l’MRC insista tanto in questa area. Nell’arco della nostra vita, questo lavoro potrebbe portare direttamente allo sviluppo di trattamenti preventivi contro l’Alzheimer, che attualmente colpisce mezzo milione di persone ogni anno nel Regno Unito e costa alla nostra società più delle malattie cardiache e del cancro combinati. L’MRC è impegnato a finanziare gli studi di genetica di alta qualità, che ci aiutano a capire le predisposizioni individuali alla malattia”.
L’Alzheimer è una malattia neurodegenerativa progressiva per la quale non esistono attualmente metodi di prevenzione. I farmaci disponibili influiscono solo marginalmente sulla gravità della malattia e sulla sua progressione, rendendo di fatto il morbo non trattabile. L’Alzheimer progredisce sempre verso l’inabilità e la morte in un periodo di diversi anni. Il rischio di contrarre l’Alzheimer aumenta esponenzialmente con l’età con una prevalenza del 3-5% tra i 65 e i 69 anni, con un aumentodi circa il 30-40% tra gli 85 e gli 89 anni. Se il costo della malattia per i sistemi sanitari dei paesi ad alto reddito è elevatissimo, il costo in sofferenza umana è incalcolabile. Ci sono 35 milioni di persone con il morbo di Alzheimer nel mondo.
L’identificazione dei geni che contribuiscono al rischio dell’Alzheimer e che influenzano le altre caratteristiche della malattia riveleranno fondamentali meccanismi patogenetici, permettendo di identificare le proteine e i percorsi per lo sviluppo di farmaci, e di fornire metodi genetici per determinare le persone a maggior rischio a cui offrire le misure preventive, quando saranno disponibili.
