Scoperti marcatori genetici del cancro alla tiroide

L’analisi genetica rivede le raccomandazioni relative al trattamento del cancro della tiroide.

I ricercatori della Cleveland Clinic hanno scoperto tre geni che aumentano il rischio di cancro alla tiroide, che è in grande incremento cancro sia negli uomini che nelle donne.

La ricerca guidata da Charis Eng, presidente e direttore fondatore della Genomic Medicine Institute of Cleveland Clinic’s Lerner Research Institute, ha incluso circa 3.000 pazienti affetti da sindrome di Cowden (CS), che è correlata ad un aumento del rischio di cancro al seno e della tiroide.

Le mutazioni nel gene PTEN sono alla base della sindrome di Cowden. PTEN è un gene soppressore del tumore, che contribuisce a dirigere la crescita e la divisione delle cellule. Le mutazioni ereditarie nel gene PTEN sono state trovate in circa l’80 per cento dei pazienti con sindrome di Cowden. Queste mutazioni impediscono alla proteina PTEN di regolare efficacemente la sopravvivenza e la divisione cellulare, e questo può portare alla formazione di tumori.

“La nostra indagine sulla genetica che sta dietro le malattie della tiroide solleva importanti dettagli relativi a diagnosi e trattamento”, ha affermato Eng “Speriamo in questo modo di anticipare la diagnosi e il trattamento.”

Le conclusioni di questa ricerca, pubblicata sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, ha scoperto che tutti e sei i pazienti sotto i 18 anni avevano mutazioni PTEN patogeni. I ricercatori raccomandano ora che i bambini con mutazioni PTEN che causano la CS siano sottoposti ad un controllo maggiore.

Si raccomanda ai bambini affetti da cancro alla tiroide di sottoporsi  al test per le mutazioni PTEN, che potrebbe giustificare la sorveglianza per altri tumori o malattie. Al contrario, alterazioni nei geni SDH e KLLN non sono associati con il cancro alla tiroide nei bambini.

Il test  del gene PTEN nel contesto della consulenza genetica è già praticato di routine, ed è stato un potente test diagnostico che poi personalizza lo screening clinico eil  trattamento. Una volta che l’SDH e i risultati della KLLN sono validati indipendentemente, il test potrebbe essere implementato come un test di routine clinica. È importante sottolineare che questi tre geni appartengono a percorsi diversi di cellule, perciò specifici trattamenti molecolari mirati  possono essere utilizzati a seconda di quale gene è coinvolto.