Analisi del ‘DNA inerte’ ridefinisce il concetto di gene

Un’analisi massiccia di quella parte del DNA che fino a poco tempo fa era considerata dai biologi ‘di scarto’ avrà implicazioni potenzialmente enormi su molte malattie genetiche complesse. La nozione comune che i geni sono specifici segmenti di DNA che determinano caratteristiche dell’organismo non è proprio esatta. La letteratura sull’argomento fino ad oggi suggeriva che i geni vengono copiati (“trascritti”) in molecole di RNA, che vengono poi utilizzate come modelli per la realizzazione delle proteine – un insieme estremamente eterogeneo di molecole che essere considerate i mattoni di un enorme lego che è un essere vivente. Ora i ricercatori iniziano a nutrire forti dubbi su questa spiegazione.

Nel quadro di un enorme progetto internazionale chiamato ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), un gruppo di ricerca guidato dal professor Thomas Gingeras del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) ha pubblicato un’analisi dell’RNA messaggero prodotto all’interno delle cellule umane.

Questa analisi dimostra che ben il 75% del nostro genoma può essere trascritto. Questo dato è importante perché indica che in realtà quasi tutto il nostro genoma è dinamico e attivo, rispetto all’idea dei biologi prima del progetto ENCODE che solo una piccola parte del genoma è effettivamente attivo nel codificare proteine.

La grande quantità di dati generati con le tecnologie avanzate utilizzate dal progetto ENCODE è destinata a cambiare radicalmente la comprensione di ciò che viene definito gene, ossia l’unità fondamentale che finora era usata per parlare dei tratti ereditabili – come il colore degli occhi – o per spiegare le cause e la predisposizione alla maggior parte delle malattie, come il cancro, la schizofrenia o le malattie cardiache.

Anche se i risultati vanno ancora compresi a fondo, i ricercatori sono convinti che oltre al fatto che tre quarti del nostro DNA  può essere trascritto in RNA, i dati suggeriscono fortemente – secondo Gingeras – che esiste un meccanismo complesso svolto da RNA non-codificante di cui finora non si sospettava nemmeno l’esistenza.

La questione in sospeso riguarda la natura e la portata di tali funzioni. Le prime ipotesi è che che questo RNA “non codificante” RNA agisca come una complessa rete di controllo degli eventi cellulari influendo sui processi di replicazione, trascrizione e traduzione – cioè la produzione di proteine sulla base delle informazioni trasportate da RNA messaggeri.

Se fosse così, andrebbero riscritti i libri di biologia. I geni, che erano visti come gli attori di primo piano nella produzione delle proteine e quindi della vita cellulare e non solo, passano in secondo piano, Gingeras sottolinea.

“Sembra – continua Gingeras – che i confini dei geni convenzionalmente descritti vanno ridefiniti, mettendo in discussione l’idea che un gene è una regione discreta del DNA separata dagli altri geni da DNA inerte. “Occorre una nuova definizione di gene”, afferma Gingeras.

Quali sono le implicazioni pratiche? Secondo Gingeras, esse comprendono la possibilità di identificare nuove possibili cause per spiegare la presenza di caratteristiche negli esseri umani come la perdita dei capelli e l’altezza, oppure la predisposizione a malattie come il cancro.