Scoperto un secondo linguaggio nascosto all’interno del DNA

Un team di scienziati negli Stati Uniti ha scoperto un secondo codice nascosto all’interno del DNA. Questo codice contiene informazioni che potrebbero cambiare il modo in cui gli scienziati leggono le istruzioni contenute nel DNA e interpretano le mutazioni per dare un senso alla salute e alla malattia.
 

Il gruppo di ricerca guidato da John Stamatoyannopoulos, dell’Università di Washington, professore associato di scienze del genoma e della medicina, ha annunciato la scoperta i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Science. L’opera fa parte del progetto Encyclopedia of DNA Elements, noto anche come ENCODE. La National Human Genome Research Institute ha finanziato lo sforzo pluriennale da parte di scienziati da tutto il mondo. ENCODE mira a scoprire dove e come sono memorizzate le “istruzioni” per attivare le varie funzioni biologiche memorizzate nel genoma umano.
 
Nel momento in cui nel 1960 il codice genetico venne decifrato, gli scienziati ipotizzarono che fosse utilizzato esclusivamente per scrivere le informazioni relative alle proteine. Gli scienziati dell’Università di Washington sono rimasti sorpresi nello scoprire che il genoma contiene in realtà due linguaggi distinti. Uno descrive come sono fatte le proteine​, mentre l’altro istruisce la cellula su come vengono controllati i geni. Un linguaggio è scritto sopra l’altro, ed è questo il motivo per cui questa sorta di codice nel codice è rimasto nascosto per tanto tempo.
 
“Per oltre 40 anni abbiamo ipotizzato che i cambiamenti del DNA che interessano il codice genetico influissero solo su come sono fatte le proteine​​”, ha detto Stamatoyannopoulos. “Ora sappiamo che questo assunto di base sulla lettura del genoma umano non contiene l’altra metà della storia. Questi nuovi risultati evidenziano che il DNA è un dispositivo incredibilmente potente di immagazzinamento di informazioni, che la natura ha pienamente sfruttato in modi inaspettati.”
 
Il codice genetico usa un alfabeto di 64 lettere chiamate codoni. La squadra dell’UW ha scoperto che alcuni codoni, soprannominati duoni, possono avere due significati, quello relativo alla sequenza della proteina e quello relativo al controllo del gene. Questi due significati sembrano essersi evoluti in concerto l’uno con l’altro. Le istruzioni di controllo dei geni sembrano contribuire a stabilizzare alcune funzioni delle proteine ​​e al modo in cui vengono prodotte.
 
La scoperta dei duoni avrà importanti implicazioni sul modo in cui gli scienziati e i medici interpretano il genoma di un paziente e apriranno nuove possibilità di diagnosi e trattamento delle malattie, oltre ad essere un importante passo in avanti per comprendere la complessità del patrimonio genetico.
 
“Il fatto che il codice genetico può scrivere simultaneamente due tipi di informazioni significa che numerose varianti del DNA che sembrano alterare sequenze proteiche possono effettivamente causare delle malattie interrompendo programmi di controllo dei geni o anche simultaneamente entrambi i meccanismi,” detto Stamatoyannopoulos.